おばぁちゃん子です
私は薬剤耐性のある遺伝子変異のT315i点突然変異を持っています。
2011年8月、この遺伝子変異がある事が分かりました。
このT315i変異を持っていると、アイクルシグ登場まではCMLの全ての分子標的薬に抵抗を示し、移植しか治療法がありませんでした。
幸い現在はアイクルシグを服用し、遺伝子検査も「検出せず」となる事もあります。（MR4.5を維持している、ということだと思います）
8月の診察結果の記事で、Ｔ315i変異に関して、今も検出されるかどうか主治医に聞きました。
答えは、「（遺伝子自体が）検出されないレベルだと検出しようがない」でした。
（確かに・・・）
今回は変異についてふと疑問に思った事を聞きました（あくまでも私と主治医の会話なので参考まで）
（変異についてご存知の方スルーされてください
）
Ｑ、この点突然変異、出現する場所ってどこ？幹細胞？白血病細胞？
Ａ、ほぼ幹細胞
Ｑ、1度出た変異は消えない？
Ａ、（薬を飲まずに）消えることは無い。分子標的薬はこの幹細胞に効くと言われている。
（そうだった・・・
）
Ｑ、Ｔ315i以外の変異を持っている可能性は？
Ａ、ポナチニブは今の所全部の変異に効果があると言われている。
（という事は、もし他の変異を持っていてもポナをちゃんと飲んでいれば大丈夫だと思っていいのね）
以下まだ未確認ですが私の推測です。（私が知らないだけ
）
●Ｔ315i変異のある幹細胞から分化した白血病細胞は全部Ｔ315iの変異を持っている？
→ＢＭＬのゲノム解析サイトを見たところ、検体は「血液0.5ｍｌ、骨髄0.1ｍｌ」となっているので、血液でも検査は可能。
という事は、幹細胞にT315iがあれば、私の血液中の白血病細胞はほぼＴ315iの変異を持っている。
●最初に戻って、今でもT315iを持っているのか？
→上のサイトには「bcr/ablキメラmRNAがリアルタイムＲＴ-ＰＣＲ法などで検出されない時期の検体は、本変異解析の対象とはなりません。」
とあり、現在の私の検出レベルではおそらく検査の対象にはならないので、知りようがない
ちなみに、過去2回の変異を検査した時の結果を見返してみました
1回目：2011年8月 前の病院で、採血で検査（外注SRL）
2回目：2011年11月 現病院で、骨髄液で検査（外注BML)
どちらの検査でも、変異解析は陽性だったので、骨髄、血液中両方にT315iを持った白血病（幹）細胞が沢山いたという事なのだと思います
）
次回診察の時に、また色々主治医に聞いてみよう
でも次回は臨時検査（頚動脈エコーと頭部MRI）の結果も聞くので、その結果が悪いと他の事聞く時間なくなっちゃうなぁ
どうか臨時検査は現状維持でありますように
おばぁちゃん子でした