ご無沙汰しております。
この間、線毛機能不全症候群（PCD）について研究者側で目立った動きがありませんでしたが、ついに懸案であった欧州と米国のPCDの診断ガイドラインが統合される運びになりました。
従来より、線毛の動きを高速ビデオ顕微鏡で評価する欧州と、これを行わずに鼻腔一酸化窒素産生量の測定を重視する米国では異なるガイドラインが用いられていました。またこれらのガイドラインが発表された当時は、線毛タンパク質の免疫蛍光染色法は一般には行われていませんでした。
国際的に欧米が異なるガイドラインを用いていることは混乱を生じ、実際、少なからず日本も影響を受けておりました。
今回、ついにアメリカ胸部疾患学会とヨーロッパ呼吸器学会の統合ガイドラインが出ることが決まったということで、その最新情報が、BEAT-PCDの年次総会において発表されるとのことです（2025年9月26日金曜日、日本時間では午後6時40分頃？）
ライブストリーミングもあるようですので、事前登録して（英語ですが）、日本からも視聴可能と思われます。
国際的に統一した基準を用いることは、特にPCDのような稀少疾患では今後の治療を考えていく上で大切なことと思います。
電子顕微鏡検査は従来通り重要ですが、特に遺伝学的検査の重みがますます増していくことが予想されています。