昨日のBEAT-PCD年次総会（アムステルダム）を受けて、欧州呼吸器学会より、線毛機能不全症候群（PCD）の診断のためのERS/ATS合同ガイドラインがオンライン版の形で公開されました。
https://publications.ersnet.org/content/erj/early/2025/09/18/1399300300745-2025
私の目から主な点をまとめますと、以下の通りです。
・診断確定は遺伝学的検査あるいは電顕によるべきであることが改めて明記されました。その他の検査では診断を強く疑う、までにとどまります。
・今後の遺伝子治療の可能性なども考えると、遺伝学的検査は（可能な限り）実施すべきということです。
・鼻腔一酸化窒素の測定、高速ビデオ顕微鏡、そして初めて免疫蛍光染色が、補助診断法としての位置付けで、診断アルゴリズムの中に組み入れています。必ずしも全てを行う必要はないが、実施すると診断により近づくのではと期待されています。
・日本からの研究成果も一部、引用されています。
しかし、欧州でも遺伝学的検査は医療保険で認められていない国が多いという問題があるようです。
日本では、2024年、指定難病に認められてから、PCDの遺伝学的検査（主要26遺伝子）が公的医療保険の対象になってよかったと思いました。