6月1日より 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群 を含む。）の主要16遺伝子のバリアント検索（遺伝子検査）が保険収載されました。これら16遺伝子で、日本で遺伝子診断できる症例（全体の70-80%と言われています）のうち95％以上をカバーしていると考えられます。これにより研究目的の遺伝子解析ではなく、医療としての遺伝子検査が初めて可能になりました。
万能な検査ではありませんが、今後さらに重要性は高まっていくと思われます。発注する施設では、遺伝カウンセリングや意思決定のための支援が受けられるよう配慮する必要があります。
かずさ遺伝子検査室（保険収載分）：
保険診療での検査については、施設要件が設定されています。
施設要件を満たしたあとの、検査依頼の流れが示されています。
検査案内書:
https://www.kazusa.or.jp/genetest/documents/tests/insured/K010-136_v2.pdf
線毛機能不全症候群遺伝子検査 8,000点 （精密ですが、高額な検査です）
検査対象遺伝子名：
DRC1, DNAH5, DNAH11, CCDC39, CCDC40,
ODAD2, DNAI1, DNAH9, GAS2L2, DNAAF1,
DNAL1, DNAAF6, FOXJ1, RSPH4A, NME5, CCDC65
検索すると一番上に上がってきます（6月10日現在）。
特定の採血管に血液を１mL以上採って、常温で送ります。