令和6年4月1日から、3疾患が指定難病の対象に追加されますが、 医療費助成制度というものは一般にわかりにくいものです。
すでに指定難病に認められている希少疾患である、肺胞蛋白症の患者の会のホームページには、そのあたりが丁寧に書かれているように思います。
ところで、肺胞蛋白症の場合は、大きな病院ならば保険収載された通常の検査を組み合わせることで比較的容易に診断できます。
一方、症状あるいは一般的な検査結果からは他の病気と区別できる特徴がみつけられない、たとえば内臓逆位の見られない線毛機能不全症候群の場合、遺伝子検査を含む特殊検査が診断の確定には必須となりますが、それらのうち2024年3月現在、保険収載されているものはありません。
しかし、この状況は指定難病に認定されることで、今後は大きく改善されていくものと期待されます。
中央社会保険医療協議会総会議事（前掲）
https://www.mhlw.go.jp/content/12404000/001206366.pdf