令和６年２月７日中央社会保険医療協議会総会議事
が公開されています。
https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000212500_00246.html
○個別改定項目（その３）について
https://www.mhlw.go.jp/content/12404000/001206366.pdf
P.534-536 遺伝学的検査の見直し
【Ⅲ－２ 患者にとって安心・安全に医療を受けられるための体制の評価－③】
③ 遺伝学的検査の見直し
第１ 基本的な考え方
難病患者に対する診断のための検査を充実させる観点から、指定難病
の診断に必要な遺伝学的検査について、対象疾患を拡大するとともに、
同一検体を用いて複数の遺伝子疾患に対する遺伝学的検査を行った場合
について、新たな評価を行う。
第２ 具体的な内容
１．新たに指定難病が追加されたこと等を踏まえ、診断に当たり遺伝学
的検査の実施が必須とされる指定難病について、遺伝学的検査の対象
疾患に追加する。
改定案
【遺伝学的検査】
［算定要件］
(1) 遺伝学的検査は以下の遺伝子疾
患が疑われる場合に行うものと
し、原則として患者１人につき１
回に限り算定できる。（中略）
ア～ウ （略）
エ
オ 臨床症状や他の検査等では診
断がつかない場合に、別に厚生
労働大臣が定める施設基準に適
合しているものとして地方厚生
（支）局長に届け出た保険医療
機関において検査が行われる場
合に算定できるもの
・・・
③ ドラベ症候群、コフィン・
シリス症候群、歌舞伎症候
群、肺胞蛋白症（自己免疫性
又は先天性）、ヌーナン症候
群、骨形成不全症、脊髄小脳
変性症（多系統萎縮症を除
く）、古典型エーラスダンロ
ス症候群、非典型溶血性尿毒
症症候群、アルポート症候
群、ファンコニ貧血、遺伝性
鉄芽球性貧血、アラジール症
候群、ルビンシュタイン・テ
イビ症候群、ミトコンドリア
病及び線毛機能不全症候群
（カルタゲナー症候群を含
む。）