主治医の先生となかなか予定が合わず
6ヶ月をとばして7ヶ月半での面談
今回は5月末に受けた遺伝子検査の結果が出るのを待っての面談となった
遺伝子検査の結果は
“colia1 1型コラーゲンの遺伝子変異をみとめる”
という結果
娘の場合、お腹にいる時からの骨折の跡があるため
間違いないのはほぼ分かっていたけど
”骨形成不全症”
であることが、科学的に証明？確定された
これでようやく次のステップ
ビスフォスフォネートの点滴治療が開始できるようになった。
3日間連続の点滴投与が必要で大変だと思うけど
副反応が出るか出ないかなどの見極めも含めて
入院中に開始してもらいたかったから
それは叶いそう
副反応については出なかったという声が多いから
娘も出ないといいなぁ…
呼吸器に関して
今後、自発呼吸時にサポートしてくれるタイプで、在宅用の器械を入れて試してみるという話になった
最近の娘の様子を見ていて
お風呂などで鼻のテープを貼り替える際
一瞬鼻マスクを外したりする時に
以前に比べて顔色が悪くなるような事はなくなったように思う
可能であれば以前のようなネーザルハイフローに戻ってほしいという気持ちがあって
誤嚥の後、1度だけトライしたのみで
その後はトライされることなく数ヶ月きているので
もう一度再トライしてみてもらえるようにお願いをした
在宅用の器械とネーザルハイフローがうまくいけば
昼間はハイフロー、夜間CPAPで過ごす事ができるようになるから
少しは身軽になるかな？
以前に比べて体が少し大きくなっている分
必要な呼吸量（酸素量？）が増えているから
どうなるかは分からないけど
再トライしてみて、
やはり難しいと判断されれば
気管切開をするという話になった
出来れば気管切開せずに済みますように…
後は福祉制度の手続き関係のこと
小児慢性特定疾病と障害者手帳の申請
小児慢性特定疾病は遺伝子検査で病名が確定したのでおそらく申請は通るのではないかと思う
障害者手帳に関しては赤ちゃんのうちは申請が受理されない事もあるらしいのだけど（成長の過程で良くなる可能性もあるから）娘の場合は明らかな手足の短縮、変形があるから大丈夫だろうと、とりあえずダメ元で申請出してみようという事になった
先生も書類を揃えて下さるとの事だったのでお願いすることにした
申請したからといって、すぐに必要になるものではないかもしれないし、手続きは退院してからでもいいのかもしれないけど、退院したら外出が難しくなるだろうから出来る事は今のうちにやっておきたいと思う
もしダメでも申請の流れが分かっていれば安心だし
今回の面談は付き添い入院などの流れなども少し話題に上がり
少しづつ退院に向けて具体化、前進してきた感があって良かったな
娘が1歳を迎えるまでには家に連れて帰りたい
と思ったら
あと4ヶ月ちょっとなんだ
もうすぐじゃん！！
