10月中旬にはっきり分かりました(地元病院の外来の日)。
コロナの療養期間が明けて、家族皆9月26日から出社・登校・登園しました。
私がパート先に着いてタイムカード押したら東京の病院の主治医の先生から着信ありました。
1月の検査入院の時の退院の日、都内の大学病院の研究室でやってる、研究段階の遺伝子検査のための採血をしました。
長男と私達夫婦の3人。
その結果が出て、何か分かったとのこと。
東京の外来に行くか地元の主治医経由で聞くか尋ねられたので、地元の主治医の外来で聞く、と答えました。
3歳の時もいくつか研究段階の検査を受けましたが、「異常なし」で障害やてんかんの原因が分かりませんでした。
今回の検査は2020年から始まった、と採血の時に聞きました。
そして、結果は、
「遺伝子の突然変異」で「てんかん脳症」、と分かりました(両親は正常)。
大学病院の教授から東京の主治医に宛てた文書を地元の主治医がプリントアウトしてくださいました。
なので、難しいこと書いてあります。それでもなんとかアルファベットと数字の組み合わせをGoogleで検索してみました。
「DEE」がてんかん脳症で、DEEの後に数字が来ます。
長男の「DEE○○」は日本で初と書いてありました(プリントアウトした文書に。文言は違いますが趣旨はそういうこと)。
これは、長男と同じ型の人が日本に居ない訳じゃなくて、検査自体が2020年からでまだ研究段階なので、検査して分かったのは長男が初って意味です。
《Googleで検索してみた結果》
外国では既に判明した人が何人かいて、特徴に羅列されていることがかなり長男に当てはまりました。
原因が分かると安心しますね。
地元の主治医はこれから海外の論文を探して調べてみる、と言っていました。
生後6ヶ月で首が座らなくて、そこから検査や通院やリハビリ・療育の道でしたが、
7才6ヶ月で原因が分かりました。
あと、発作は今はゼロになっています。
コロナ陽性で2日間高熱が出て飲まず食わずで点滴でしたが、3日目に熱が下がって以降発作ないです。
その10日前くらいにリボトリールはわずかに増量しましたが。
主治医に話したら、高熱が出た後に発作が無くなる例もあるそうです。
発作無くなり最近調子がいいです。
笑顔が見られるようになりました。
可愛いです。