なな坊の父です🥸
今回はBaraitser-Winter症候群という病気についての話を書いていこうと思います😗
といってもこの病気、日本であまり症例がないらしく。
世界で見ても100例未満の報告、
日本でだと5例ほどの報告しかされてないそうで、
お医者さんですらどういった疾患なのか把握されてなくて治療方針を決めていくのにかなり時間がかかりました😨
そもそも名前の読み方すら曖昧で、
お医者さんはバラザールウィンター症候群と言ってましたが、ネットで調べるとバライスターウィンター症候群と書いてあったので我が家ではそっちで通してます😅
とりあえず現時点でわかっているのは
多臓器にわたる症状が認められてること
・口唇口蓋裂
・視力障害
・心臓、大動脈弁狭窄などの心奇形
・消化管、胃腸機能障害
・難聴
・内耳奇形
・脳奇形
・肘が伸ばしにくい
・低身長、低体重
などがあり、この症状以外にも今後増えていくかもしれないし、逆に今ある症状でなくなるものもあるかもしれない
と説明されました。
回復に向かっていけるのか、
どんどん悪くなっていくのか、
まだまだ不安要素だらけですが、
とりあえず今は元気に過ごしてくれています😌
願わくば、この難病がもっと日本で研究され認知されていく事を祈るばかりです🙏