国立精神・神経医療研究センターに受診し遺伝子検査してから何年目だ?結果どうなったんよ💦


実は、数年前から主治医とメールが途絶え…

メールアドレス変わった?…それとも迷惑メールに振り分けられちゃってる??


月曜日、直接病院に問い合わせてみよう


なぜ今になって焦りだしたかというと…


息子…あっかんべ~の舌が出せないんですよ

舌を巻くこともできず 口笛もできません

言語障害もでてきていて…聞き取れない事が多く…

歯科で何も言われたことないし…

顔面の筋力異常があるのか心配


息子のこども医療センターの神経内科では遺伝子結果待ちの状態

次の予約来年なので早めてもらおうかな

遺伝子検査してもらう考えも視野に入れたほうがよさそう…


息子の遺伝子検査の負担を軽減させるために私の遺伝子検査したのに…これじゃ意味ないじゃない


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遺伝子結果の途中経過(2020年時点)

FSHD1型は 正常でも異常でもない

FSHD2型は まだ検査中


FSHD2型 結果早く知りたい