ご訪問ありがとうございます！
染色体と病気の関係について
色々調べてみました
一部データが抜けておりました
ので、修正版です(5/28追加)
TP53 と 染色体結果 追加
個人で調べた内容なのでご参考
多発性骨髄腫は、何らかの理由で起こった遺伝子や
染色体の異常によって発症すると言われています
特に1番染色体長腕 (1q) 増幅は乳癌や白血病を含めた
複数の疾患で進展・難治性因子として報告されている。
多発性骨髄腫は骨病変を形成しながら進展する
難治性造血器疾患であるが、その病態にも1q増幅が
密接に関わっている
(徳島大学研究 部分引用内容です)私の場合、
治験前の染色体検査(FISH)では、
染色体の欠損異常はないけど、1番染色体で
検査項目の1q21ゾウフク(FISH)で
1q21領域(CKS1B)の増幅幅が11％の所見がある
その他染色体は異常なし
私の治験前の染色体検査
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《核 型》46, XY［20］
結果 : 染色体異常はなし
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結果 : 陽性
健常者の偽陽性率は 2%以下らしい
薬で効果が出ていれば、増幅%は減るようです
異常な形質細胞が減るので、異常な形質細胞の中
にある1番染色体(1q)も減るため
ただ、0%であっても
検査サンプルはあくまで100細胞中の話しなので
全ての細胞では、ゼロではない
陽性を示す疾患
CKS1B増幅 (1q21増幅)とは
多発性骨髄腫(MM)
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結果 : 偽陽性
健常者の偽陽性率は 2%以下らしい
陽性を示す疾患
TP53 : 17p13とは
多発性骨髄腫(MM)
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結果 : 陰性
陽性を示す疾患
IGH-FGFR3とは
4 ; 14点座を有する多発性骨髄腫(MM)
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結果 : 陰性
陽性を示す疾患
IGH-MAFとは
14 ; 16点座を有する多発性骨髄腫(MM)
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思う事
現在、色々な標準治療は
この1q21増殖をどこまで抑える事が
できるのだろうか？
全てのMM細胞を殺して治癒できるのか？
治癒できないなら、
MGUS(無症候性M蛋白血症)やSMM(くすぶり型骨髄腫)
状態まで戻して、良い状態での長期生存を目指す事が
必要と言われいる
私の今の治験薬でどうなるかわからないけど、
次のマルクの時にこの増殖幅11%が下がっている
か確認してくれるのかな🤔
以下情報が関係しているかはわかりませんが
現在研究されている情報です
早く新薬を創出して完治を実現して欲しい！
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【引用情報】
徳島大学研究クラスター
「1q増幅がもたらす腫瘍の進展・難治性病態と
その克服のための新規治療薬の創出」
研究概要 (一部)
悪性腫瘍は、染色体・遺伝子異常が蓄積することで、
発症・進展し、難治性を獲得する。
しかし、その遺伝子異常の多くは、未だ克服できる
治療戦略が開発されていない。
・・・・1番染色体長腕 (1q) 増幅は、乳癌や白血病を含めた
複数の疾患で進展・難治性因子として報告されている。
多発性骨髄腫は、エピゲノム変化と二次性のゲノム
異常を獲得し、骨髄を腫瘍増殖に有利な微小環境に
リモデリングし、骨病変を形成しながら進展する
難治性造血器疾患であるが、その病態にも1q増幅が
密接に関わっている
【原田武志】研究クラスター概念図
気になる情報である
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内容はあくまで個人で調べたものです
今後、完治に向けて、
良い薬が開発される事願ってます！
最後まで、読んで頂き
ありがとうございました