2024年2月。
定期的な通院の際に、突然主治医から
「遺伝子検査の結果がでています」と。
遺伝子検査の結果は、私たち家族にとって非常に重大なこと＆精神的負荷が大きいので、
夫と聞きに行きたいから、もし結果が出たら先に電話で連絡してって言ったのに…
完全に忘れられてる…。
でももう診察室にいるのに、今更「後にして」とは当然言えず。一人で聞くことになりました。
なんと結果は…
疑っていた自己炎症症候群の場合に発生する遺伝子変異はみつからず。
今回確認した遺伝子は、普通の子供と同じです。
と言われました。
この結果には本当に本当に驚きました。
何らかの遺伝子疾患があるもの、と思っていたので…。
先生も驚いているようでした。
先生は「この結果は良くも悪くも、ですね。」と。
良い点としては、想像していたような重大な病気ではない可能性があり、希望が持てる、という点。
悪い点としては、もし遺伝子変異がはっきりしていれば、確実に治療の方向性を定められたが、
中途半端な結果に終わった、という意味だと思います。
今回検査したのは、自己炎症症候群に関する遺伝子のみ。
人間の遺伝子は何億個もあるので、そのすべてを検査することはできず、
疑いのある遺伝子だけをピックアップして検査します。
だから、もしかすると他の遺伝子に何らかの変異があるかもしれませんが…そこまではわかりません。
というわけで、娘は「若年性特発性関節炎(全身型)」(JIAと略します)でひとまず診断がつきました。
ただ、娘の場合は、JIAのすべての症状が当てはまる訳ではありません。
娘には特徴的な症状があったのですが、それはJIA患者の例には当てはまりません。
（特定材料になるので伏せておきます）
だから、正直、100%JIAです！！とは言い切れない状態。
それでも、診断がついたので、小児慢性特定疾患の申請も出すことができます。
そうすれば、医療費の自己負担も少なくなりますし、いざ何百万円という注射を打つことになっても、安心して打てます。
そういった良い点もあるのですが…。
結果を聞いた私は、放心状態。
何かしらの遺伝子疾患の結果がでると思っていたのです。
娘は完全なムーンフェイス、食欲増加など、ステロイドの副作用が強く出始めており、
私はステロイド以外の治療方針が決まるのを期待していました。
この結果をどう捉えたらいいのかさっぱりわからない。
どうしてあんなに言っておいたのに、事前に連絡をくれなかったんだろう。
一人で抱えるには、この結果も当時の私には重すぎました。
ちなみに落ち込んでいたのには、もう一つ理由があり…。
CRPが0.3→0.6に上昇していたため、免疫抑制剤のネオーラルが追加されました。
ステロイドを少し減らし、ネオーラルでも炎症を抑えていく形です。
こちらは、2、3年服用を続けると腎臓が悪くなる副作用と、多毛の副作用があります。
これも１歳の子供に背負わすのかと思うと、もう親として心苦しくて。
かなり複雑な気持ちでした。
しかも、１歳の子供に薬をあげるのって本当に手間がかかって大変なんです。
にがいと嫌がるし、大人みたいにすんなりは飲めないので、
また私の負担が増える…。というかそもそもどうやって飲ますねんコレ…という感じ
電車で帰りましたが、もうフラフラで、ベビーカー移動なのに、初めて乗り換えを間違えました。