結論から言うと、
染色体異常は見つかっていません。
harukiは、心奇形の他にも
様々な奇形を併発しています。
1.臍帯ヘルニア
2.耳介低位
3.内耳奇形
4.鼻腔狭小化疑い
5.翼状頚
6.胸腺低形成
7.嚥下機能
8.気道狭窄
9.体重増加不良
1.胎児の頃から言われていたけれど、実際に臍帯ヘルニアでした。でも軽度だったらしく、出生後すぐに小児外科の先生が手で押し込んでくれたみたいです。内科ではそういう処置はできないらしく、小児外科の先生も出産を待機してくれてたこと本当に感謝です。手術などはせず、完治ということになっています。
2.3.難聴の疑いもありますが、まだ詳しく検査していません。
4.左右どちらの鼻か忘れたけれど、鼻の穴が狭くなっていて、挿管できないと言われたことがあります。でも徐々に大きくなっていったのか？間違いだったのか？どちらの鼻でも挿管出来るし、今も栄養チューブが入っています。
5.6.特に今のところ問題ありません。
7.出生後すぐに口から母乳を飲ませてみたらしいのですが、飲めなかったとのことで、経鼻栄養をしています。今ではだいぶごっくんするのが上手くなってきて唾液も飲み込めてそうです。そのうち嚥下の練習も出来ればなと思っています。
8.後々に、気管切開の手術を行う際についた病名です。
9.本当に増えません。2歳現在、3.5kgしかありません。
※ 1〜6はカルテに記載されているものです
---------------------------------------
これだけの特徴があるため、
何か染色体異常があるのかと思い
先生に何度も何度も聞きました。
生まれてすぐに、
21トリソミー、
13トリソミー、18トリソミー、
キャッチ症候群、チャージ症候群
の検査はしてもらいましたが
当てはまりませんでした。
染色体の世界は複雑らしく
どこが異常なのかを見つけ出すのは
難しいと言われました。
というより、今の医療では無理だと
主治医に言われました。
染色体異常が特定されたところで
治療法が変わるわけでもないし
ただ単に親の私たちが納得したい
だけなのかもしれない。
でも出来れば特定したくて、、、
そもそも当てはまるものが
本当にないのかもしれないけれど。
医療が進むのを待つしかないのか？
専門的な病院へ行ってみるか？
どこの病院でも検査内容同じなのか？
これを読んでくださっている方で
同じような境遇の方、
稀少染色体異常が見つかった方、
何かアドバイスがあれば
よかったらお話聞かせてください
