長女 ひまり 8歳
次女 かのん 6歳
姉妹を育てるママシンガーです。
かのんにはダウン症があります。
過去を振り返って投稿しています。
ダウン症とは！
私達の体の中には通常、４６本の「染色体」というものが入っています。そのうち、４７本をもって生まれてきたのがダウン症の人たちです。
通常21番目の染色体が１本多く3本あるため「21トリソミー」とも呼ばれます。
どの国でも約８００人から１０００人に１人の割合で生まれ、ダウン症は偶然的に起こることがほとんどとされています。
（HP：国立医療センターより）
ふむふむ。今この確定診断をしてるんだな。
ダウン症の正式名称は「ダウン症候群」
なるほど。
そして、アップダウンのダウンではなくて、イギリスのダウン先生がみつけたからダウン症なのか。先生もっとテンション上がる名前だったらよかったのに！←先生にあやまれ！
ダウン症が3タイプあることは全く知らなかった！
【２１トリソミー】
本来染色体は、２つで1組となっているところに、何らかの理由で21番目の染色体が3本になっている。大半のダウン症のある人がこのタイプ。
スタンダードタイプなのね。
【転座型】
２１番トリソミー型に次いで多いタイプです。２１番染色体の一部が14番染色体などにくっつき（転座）過剰になっている状態です。
おてんばなタイプなのね。
【モザイク型】
受精卵が分裂する際に異常が生じて、２３組４６本の染色体をもつ細胞と２３組４７本の染色体をもつ細胞が混ざり合っている状態です。
モザイク型はダウン症の中の全体の1〜2%で、ダウン症の症状が軽症である人が多くて、気づかず生活している人もいるらしい！そういや2ちゃんで、自分が大人になってからダウン症かもって言われて、調べたらモザイク型だったって人がいたな！
せめてモザイクで！
つづく！
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