赤ちゃん出生後に市役所に出生届を出すと、自動的に最寄りの健診所に連絡がいきます。そして生後5〜7日目にその健診所から看護師が訪問し、赤ちゃんの先天性代謝異常検査と聴力検査を行います。
検査の流れ
１．情報収集
看護師が情報を用紙や検査の台紙に書き込んでいきますので、質問に答えていきましょう。
Covid-19の影響で電話で済まされることもあります。
２．聴覚検査
通常は情報収集が終わったら聴覚検査が行われます。
赤ちゃんの耳にプラグを入れ、そこから出る小さな音に対する細胞の反応をエコーで調べる検査です。合格の場合は小さなエコーの検査機に「PASS」と出ます。
赤ちゃんは静かにしていることが望ましいので、ベッドで寝ていればそのまま動かさないようにしましょう。起きていて落ち着かない場合は、おっぱいや指を吸わせながら行なうとうまくいきます。また響くような外部の音は検査に支障が出ます。なるべく静かな環境を作るようにしましょう。
ここで合格しない場合は、日を変えて再検査されます。初回に不合格となるときは耳から抜けきらない羊水などが原因であることが多いようです。更に再検査で不合格の場合は、性能の良い機械に変えてやはり自宅で再々検査が行われます。その結果により専門医にかかるかどうかが判断されます。
３．スクリーニング 先天性代謝異常検査
先天性代謝異常とは生まれつき何らかの理由で代謝がうまくできないがために起こる病気です。そのうちのいくつかは早期の薬物投与や食事療法で発症を防いだり、症状を和らげたりすることができます。何百とある先天性代謝異常うち、オランダでは現在キャリアを含めて25種類が検査されます。(地域によっては26種)
検査時の赤ちゃんの抱き方など
看護師の指示に従い、お母さんの肩の上に赤ちゃんのおなかが来るように縦に抱きます。ちょうどゲップをさせるような体勢です。
その後、看護師は赤ちゃんのかかとに小さな器具でちょんと傷をつけて、手で軽く絞りながら出てきた血液を台紙に張り付けていきます。
足が冷えているときは、しばらく手で温めておくと良いでしょう。
赤ちゃんは、器具から伝わる衝撃や、足を拘束されることに怒って泣くこともあります。お母さんは落ち着いて赤ちゃんの背中を撫でながら声をかけてあげましょう。
先天性代謝異常検査で調べられる病気
(2021年3月現在)
1. 先天性副腎過形成症
Adrenogentiaal syndroom(AGS)
2. アルファ サラセミア
Alfa-thalassemie
3. ベータ サラセミア
Bèta-thalassemie
4. ビオチニターゼ欠損症
Biotinidase deficiëntie (BIO)5. 先天性甲状腺機能低下症
Congenitale hypothreoidie(CH)
6. ガラクトース血症
6. ガラクトース血症
Galactosemie(GAL)
7. グルタル酸尿症タイプ１
Glutaaracidurie type 1 (GA-1)
8. HMG-CoA リアーゼ欠損症
HMG-CoA-lyase deficiëntie(HMG)
9. イソ吉草酸血症
7. グルタル酸尿症タイプ１
Glutaaracidurie type 1 (GA-1)
8. HMG-CoA リアーゼ欠損症
HMG-CoA-lyase deficiëntie(HMG)
9. イソ吉草酸血症
Isovaleriaan-acidurie (IVA)
10. 長鎖ヒドロキシアシル‐CoA脱水素酵素欠損症
Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD)
11.メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease (MSUD)
12. 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)
13. 3‐メチルクロトニル‐CoA カルボキシラーゼ欠損症
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie (3-MCC)
14. 複合CoAカルボキシラーゼ欠損症
Multiple CoA carboxylase deficiëntie (MCD)
15.フェニールケトン症
Phenylketonurie (PKU)
16. 鎌状赤血球症
Sikkelcelziekte (SZ)
10. 長鎖ヒドロキシアシル‐CoA脱水素酵素欠損症
Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD)
11.メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease (MSUD)
12. 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)
13. 3‐メチルクロトニル‐CoA カルボキシラーゼ欠損症
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie (3-MCC)
14. 複合CoAカルボキシラーゼ欠損症
Multiple CoA carboxylase deficiëntie (MCD)
15.フェニールケトン症
Phenylketonurie (PKU)
16. 鎌状赤血球症
Sikkelcelziekte (SZ)
17. 嚢胞性線維症
Taaislijmziekte of cystic finrosis (CF)
18.チロキシン血症１型
Tyrosinemie type 1 (TYR-1)
19.超長鎖アシルCoA デヒドロゲナーゼ欠損症
Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)
19.超長鎖アシルCoA デヒドロゲナーゼ欠損症
Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)
2019年10月1日から以下の三種が加わりました。
-プロピオン酸血症Propion acidemie (PA )
-メチルマロン酸血症Methylmaron acidemie(MMA)
-カルチニンパルミトイル トランスフェラーゼ欠損症1型
Carnitine palmiroyltransferase deficiëntie type1(CPT1)
2020年10月1日より以下が加わりました。
- ガラクトーゼ欠損症 Galactokinase deficiëntie
(GALK)
2021年1月1日より以下が加わりました。
- 重症複合免疫不全症 Severe combined immunodeficiency (SCID)
2021年3月1日より以下が加わりました。
-ムコ多糖症1型mucopolysaccharidose type 1(MPS
2021年1月1日よりGelderland、Utrecht、Noord-HollandとFlevolandにて以下が追加されました。
-副腎白質ジストロフィー(ALD)
検査項目に入っていないが時に見つかる病気
-カルチニン輸送体欠乏症
Carnitine transporter (OCTN2)
４．検査後
看護師から今後の流れなどについて軽く説明を受けます。同時に封筒を手渡されますが、これには先天性代謝異常検査の番号が書かれてあり、再検査には必要になるものなのでなくさないように3ヶ月間は保管しておきましょう。
検査結果に異常があれば5週間以内にホームドクターから連絡され再検査を受けることになります。正常な場合は機関から連絡が入ります。
５．質問されます。
「赤ちゃんが鎌状赤血球症のキャリア」であれば知りたいですか？
検査の結果、「あなたの子供は鎌状赤血球症Sikkelcelziekte (SZ)のキャリアである」と出ることがあります。鎌状赤血球症はヘモグロビンの異常によって起こる遺伝性の病気で、赤血球の形が鎌状に変形し血管を通ることが困難になるため、血管を閉塞させることによって貧血を起こすことが特徴です。激しい運動などで骨や腹部の痛みが生じることもあり、長期にわたると腎臓や心臓などの臓器に損傷を与え生命を脅かします。アフリカ、中東、インドにに多い疾患で欧米の白人や黄色人種にはほとんどみられません。この遺伝子を一つ持っている場合（片親のみから受けた遺伝子）は鎌状赤血球形質を持っているだけということになりキャリアと称されますが、鎌状赤血球症を発症するわけではありません。この遺伝子が２つ（つまり両親両方から受けた遺伝子）になると鎌状赤血球症を発症します。
子供がキャリアと出た場合、少なくとも親のどちらか一人がキャリアであることを意味します。キャリアであれば病気を持っていますが、鎌状赤血球症の発症はしません。ただ、次の妊娠に影響を与える可能性があります。キャリアだけでも妊娠時に合併症を引き起こしたり、尿路や腎臓などの感染症が発生したり、赤ちゃんの発育が良くなかったりとリスクが高くなります。ですので、もし生まれてきた赤ちゃんがキャリアであることがわかった場合は助産師や産婦人科医に相談しましょう。また、必要なら大学病院の臨床遺伝科 （afdeling Klinische genetica） でカウンセリングやアドバイスを受けられます。
看護師から今後の流れなどについて軽く説明を受けます。同時に封筒を手渡されますが、これには先天性代謝異常検査の番号が書かれてあり、再検査には必要になるものなのでなくさないように3ヶ月間は保管しておきましょう。
検査結果に異常があれば5週間以内にホームドクターから連絡され再検査を受けることになります。正常な場合は機関から連絡が入ります。
５．質問されます。
「赤ちゃんが鎌状赤血球症のキャリア」であれば知りたいですか？
検査の結果、「あなたの子供は鎌状赤血球症Sikkelcelziekte (SZ)のキャリアである」と出ることがあります。鎌状赤血球症はヘモグロビンの異常によって起こる遺伝性の病気で、赤血球の形が鎌状に変形し血管を通ることが困難になるため、血管を閉塞させることによって貧血を起こすことが特徴です。激しい運動などで骨や腹部の痛みが生じることもあり、長期にわたると腎臓や心臓などの臓器に損傷を与え生命を脅かします。アフリカ、中東、インドにに多い疾患で欧米の白人や黄色人種にはほとんどみられません。この遺伝子を一つ持っている場合（片親のみから受けた遺伝子）は鎌状赤血球形質を持っているだけということになりキャリアと称されますが、鎌状赤血球症を発症するわけではありません。この遺伝子が２つ（つまり両親両方から受けた遺伝子）になると鎌状赤血球症を発症します。
子供がキャリアと出た場合、少なくとも親のどちらか一人がキャリアであることを意味します。キャリアであれば病気を持っていますが、鎌状赤血球症の発症はしません。ただ、次の妊娠に影響を与える可能性があります。キャリアだけでも妊娠時に合併症を引き起こしたり、尿路や腎臓などの感染症が発生したり、赤ちゃんの発育が良くなかったりとリスクが高くなります。ですので、もし生まれてきた赤ちゃんがキャリアであることがわかった場合は助産師や産婦人科医に相談しましょう。また、必要なら大学病院の臨床遺伝科 （afdeling Klinische genetica） でカウンセリングやアドバイスを受けられます。
検査時に、「もし赤ちゃんが鎌状赤血球症のキャリアがあった場合はそれを知りたいですか？」という質問をされますが、それはご夫婦のうちどちらかがキャリアであることがはっきりしてしまうため、医療側の配慮からの質問です。
もう一つの質問
先天性代謝異常検査のあと余った血液を5年間 Anonium(匿名)で保管し、医療研究に役立てても良いですかという質問がされます。
７．5～7日目の検査期間に入院している場合
出産後、病院での入院がこの5~7日目の検査期間にかかっている場合、先天性代謝異常検査のみ病院で施行されます。通常は医療者側から手配されますが、退院時期によりたまに委任がうまくいかない場合があります。また聴力検査は通常病院ではされませんので、とにかく退院されたら最寄りの健診所に「退院したので検査の予約をしたい」と連絡を入れましょう。
オランダの乳幼児健診は、健診所の方が毎回の受診後に次の受診の計画を立ててくれますので、変更したい場合を除けばすべて受け身で順調に流れていきます。初めの数か月は毎月健診所に通いますので、赤ちゃんの成長をプロの方と共に見ることができ、アドバイスを受けられるので安心感があるのではないでしょうか。予防接種などの希望や、質問はないかと親の意見を聞かれることは多いのでご自身の意見を持つことは大切です。オランダではどんな医療にかかるときでも、思っていることを伝えられるだけのコミュニケーション力は必要だと思いますが、言葉の壁があると思われる方は、言いたいことや質問をご主人などに英語で書いてもらい持参すると良いでしょう。
参考サイト：
http://www.rivm.nl/Onderwerpen/H/Hielprik/De_ziektes_die_de_hielprik_opspoort#z1
http://www.rivm.nl/Onderwerpen/H/Hielprik/Erfelijkheid_en_dragerschap
http://www.erfelijkheid.nl/
http://release.nikkei.co.jp/detail.cfm?relID=395971&lindID=5
http://merckmanuals.jp/home/%E8%A1%80%E6%B6%B2%E3%81%AE%E7%97%85%E6%B0%97/%E8%B2%A7%E8%A1%80/%E9%8E%8C%E7%8A%B6%E8%B5%A4%E8%A1%80%E7%90%83%E7%97%87.html
https://en.wikipedia.org/wiki/Sickle_cell_trait
http://www.med.tohoku.ac.jp/uploads/tohokuuniv-press20150910_02.pdf
