ダウン症候群は、ヒトの21番目の染色体のトリソミーから過剰なタンパク質合成が起こることで、赤ちゃんに身体的・精神的・知能的な問題が生じます。
ダウン症候群は最も一般的な染色体異常で、一番大きなリスク因子はママの年齢です。ダウン症候群が発症するリスクはママの年齢とともに上昇し、30歳まではおよそ700分の1の確率が、45歳にナルト22分の1まで上昇します。
過剰な染色体によるタンパク質合成が一定ではないため、ダウン症候群児の特徴や重症度にはかなりの個人差が存在します。
典型的な症状は低身長、特徴的な顔貌、そして学習障害です（ダウン症候群に典型的な身体的特徴といっても、全ての特徴が1人に備わっているわけではありません）。
ダウン症候群児は先天性心疾患、呼吸器疾患、白血病、資格・聴覚障害、甲状腺機能低下症などの危険性が高いことや、40歳以降になると早期の認知症を発症することも知られています。
＊ダウン症では、21番目の常染色体が3本存在しています。通常の常染色体は1対（2本）のため、この過剰な染色体によるタンパク質合成の異常がダウン症を引き起こします。
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