一般的なスクリーニング検査の考え方

妊娠4か月に入ると子宮内の赤ちゃんの発達を評価するために、さまざまなスクリーニング検査を自由に行うことが出来ます。スクリーニング検査には、経腹超音波検査で見つかる形態的な異常もあれば、血液検査やより侵襲的な羊水検査などの検査でなければ発見できない染色体異常もあります。

 

赤ちゃんの発達を評価するスクリーニング検査を受けるかどうかはママやパパの判断に委ねられるのですが、受ける前にスクリーニング検査のメリット、デメリットに関して可能な限りの情報を手に入れることが重要です。

 

スクリーニング検査を選択したママは、赤ちゃんの先天的な疾患の有無の発見に至るまでのプロセスの中で起こりうる「不都合な結果が出た場合には、より制度の高いスクリーニング検査を選択するか否か」という選択肢も含めた、さまざまなパターンを想定し、事前にパパとよく話し合うことが重要です。

 

実際のスクリーニング検査では、医師を含めた専門家が検査結果を丁寧に説明し、考慮・苦慮する両親の最終的な選択や判断・決定を精神的・学術的にサポートすることになります。

 

ダウン症候群のスクリーニング検査

ダウン症候群を含めた一つの染色体数の数的異常によって出現する病態の発症率を算定するために、多くのスクリーニング検査が存在します。

それらの多くは血中のさまざまなホルモンや特殊なタンパク質の血中レベルを測定し、それぞれの測定値を一定の計算式に当てはめることによって数値化し、相対的な発現頻度を総合的に評価します。

 

スクリーニング検査で得ることができる「陽性」「擬陽性」「陰性」「偽陰性」などの検査結果は、あくまでもハイリスク群の存在の可能性の認定であり、検査結果を確実なものにするためには、さらに侵襲的な羊水検査が必要になることがあります。

 

また、「陰性」の結果の中にも陽性群が存在する可能性があり、あくまでの統計的な有意差でしか「正解」が出ないことを前もって知る必要があります。

 

 

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