Q 先日、胚盤胞２個移植し、1つだけ着床し無事に妊娠しました。産院に転院し、順調だったのですが、13週にNIPTを受けた結果、2番と7番の染色体トリソミーに引っかかりました。調べていると情報が少なすぎてわからなかったのですが、恐らく流産することがほとんどだと出てきました。現在妊娠15週で検診でも順調に育っていたのですが、この染色体異常はそのまま流産するのでしょうか。それともまた別の疾患がある胎児なのでしょうか。
A NIPTは母体血液中に微量に存在する胎児細胞を検出しますが、あくまでも推定診断であり、確定診断ではありません。現在の妊娠週数であれば、羊水検査により診断を確定することが必要です。2番と7番のトリソミーが確定すれば、間違いなく途中で胎児発育が停止するものと考えられます。
下記の記事を参照してください。
2013.3.26「☆母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査について」
なお、このQ&Aは、約3週間前の質問にお答えしております。