かなり長くかかりましたが、
今日。
夫の確定診断が出ました。
SBMA(球脊髄性筋萎縮症)
と言う指定難病1と言う診断結果でした。
これは最後の最後に受けた
遺伝学的検査と言うもので
やっとわかったんですが、
AR遺伝子CAG反復配列解析結果の反復回数が、
通常の人は36以下なのに対し
夫は44回だったそうで、
確定診断になりました。
指定難病なので、10万人に2人？とかの世界だそうです。
それも防ぎようがない遺伝性。
夫の場合は
母親の父親からの遺伝だそうで、
私たちには息子(34歳)と
娘(30歳)の2人の子供がいるのですが、
遺伝するとしたら、娘の産むかもしれない男の子に！だそうです。
まず
※娘が男の子を産むとは限らない
※男の子が産まれたとして確実に遺伝するとは限らない
※遺伝したとしても夫のように確定診断が出るのは、かなり高齢になってからかもしれない
ただ、一応娘には伝えておかなきゃならないと思いました。
娘の反応
「パパは難病で〇〇君(兄)には遺伝しなくて、ママは乳ガンって～私って可哀想じゃね？
〇〇君、ずるいじゃん！ハゲちゃえ～
」
だそうです
いや、母親がガンと言う事は、息子も気をつけなきゃならないわけで、
ガン家系は変わらないんですからね。
ただこのSBMA。
乳ガン治療にも使われる
リュープリン注射が有効だそうです(男性ホルモンを抑える為に)
母親はホルモン剤で女性ホルモンを抑え、
父親はリュープリンで男性ホルモンを抑える。
なんだかなぁ～
ですよね？
ただ、確定診断が降りるまでの長い長い期間。
今後どうなるのか？と言う不安でいっぱいになり、
最悪の事態を想定したりもしてました。
今回SBMAと診断された事で、
今後の治療方針も決まるだろうし、
リュープリンで進行を抑える事が出来たら
※今現在、車の運転は出来る
※階段の昇り降りもギリ出来る
※お風呂、トイレは一人で大丈夫
※食事も普通の物を普通に食べられる
この状態を維持出来れば、
何とかQOLを下げること無く生活して行けるかな？
と言う状況です。
出来ない事に目を向けるのではなく、
出来ることを今後も続けられる様に頑張ろう！
今はそう思っています。
私自身、体調の善し悪しにムラがあるし、
出来ない事もたくさん有りますが、
ここは踏ん張りどきですかね？
唯一思うのは親の介護が終わった後で良かった
と言うことかな？
夫は数年前に仕事もリタイアしているし、
家は持ち家で家賃もない。
贅沢しなければ食べるに困る事もないので、
夫婦2人とも同じ病院で(おい！)
治療に専念しようと思います。
さて、指定難病って何か国や県や市から、援助あるんですかね？
調べてみま～す
ご心配おかけしたブロ友の皆様
やっと確定診断降りました
これからも色々、相談に乗って頂いたり、愚痴を聞いて貰う事も多々あると思いますが、
今後ともよろしくお願いします🙏