16歳息子のムコ多糖症Ⅱ型記録です
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ムコ多糖症Ⅱ型（ハンター症候群）とは…
生まれつき、ライソゾーム内のムコ多糖(グリコサミノグリカン)という成分を分解する酵素(イズロン酸-2-スルファターゼ)の働きが弱いまたは欠損しているため、ムコ多糖(デルマタン硫酸、ヘパラン硫酸)が体にたまっていってしまう難病です。(小児慢性特定疾病、指定難病)
ムコ多糖症は全部で7種類あり、その中でもⅡ型の患者数が最も多く、全国に200人ほどいます。
[ムコ多糖症Ⅱ型の主な症状]
乳児期：体全体に広がる蒙古斑、繰り返す中耳炎、臍・鼠径ヘルニアなど
幼児期：特徴的な顔つき（大きな頭、前額の突出、巨舌など）、関節可動域の制限（関節の痛み、関節の動かしにくさ、指を伸ばせないなど）、心臓弁膜の異常、繰り返す中耳炎、難聴など
学童～思春期：身長の伸びが鈍くなる、呼吸障害、嚥下障害など
成人期：肝腫大（肝臓が腫れる）、心臓弁膜の異常、気道が狭くなる、呼吸困難、難聴、関節の動かしにくさなどの進行
昨日はエラプレースの点滴とリハビリPT、そして今日は遺伝診療科受診してきました。
昨日
エラプレースの点滴はいつも通りスムーズに出来ました。
もう数年、ルート確保でやり直すこともなくなりました。
酵素補充のおかげで皮膚が柔らかくなったのが大きいみたい。
身体の隅々まで効いてくれるといいんだけど、心臓とか脳、骨には効かないらしい。
リハビリPTは、長年担当してくださった方の最後の回でした。
約8年、息子の人生の半分を担当してもらいました。
息子と趣味が合い、車の話や野球の話、小学生の時はカブトムシの話もしました。
長い間、ありがとうございました
今日
遺伝診療科で先日こども病院で言われた移行支援の話をしてきました。
遺伝診療科は今日初めての受診。
とはいえ、エラプレースの点滴をしている病院内、さらに言うと、3月まで小児科で息子を担当していた先生が月イチで外来担当しているので、話が早く、安心
先生が言うには、
もう少しこども病院の様子を見ようと。
確かに移行は時間がかかりがちで、大学病院の小児科ではなく循環器内科になるから初診扱いになる。
こども病院としての新患は15歳以上は診ないけど、再診は大人になっても診ている感じ。20歳や30歳の人もいる。
だけど、患者側が移行(転院)を希望しているのに、それに答えない(または他の提案とか、病院の考えを話さない)のは、不安だよね。
いずれにしても、大学病院にも相談しながら、こども病院とうまく話し合って20歳くらいまでに移行出来たらいいね、くらいに構えておいた方がいいかも。
とのアドバイスをいただきました。
不思議なのは、こども病院の移行支援科が機能していないこと。
特に循環器はこども病院側から手放さない傾向があるとか…。
手放さないというのは、言い方変えたら、責任を持ってこども病院で診ますよ、ということらしい。
でも、息子の考えは
今は手術しないって思ってる。
少なくともこども病院では絶対にしたくない。
それなのに、こども病院に通院するのって意味ないと思う。
確かに、こども病院への不信感は払拭できてないからね。
とりあえず、移行に時間がかかるなら、なおのこと少しずつ準備を進めたいものです。