医師からの説明を聞く為、
先日
仕事を途中で抜けてきた夫と共に
病院へ。
小児科の待合室。
電話でざっくりは聞いたものの、
細かい話がどのようになるのか不安で、
無言で待つ私たち
そして
「ピンポーン」
番号札が呼ばれ
いざ、診察室の中へ
長男担当の女医さん
「今日はお忙しい中わざわざ来ていただいてありがとうございます」
といつも通りの素敵な笑顔で迎えて下さる
前回とった
採血データを見せていただき
「採血に関しましては、全て値は問題無いですし
成長ホルモンの値(ソマトメジン-C IGF-I)も
181と
正常範囲内に入ってきてますので
注射の効果もみられてると思いますので
そこは順調に経過してるのではないかなと考えて
安心していただいて大丈夫かと思います。
ですが
レントゲンの画像が
ちょっと気になる箇所が出てきてまして…」
と
みせていただいた画像がこちら
骨年齢は
約5歳8ヶ月(長男8歳8ヶ月なので、➖3歳の骨)
先生が注目したのは
赤丸の部分。
骨が綺麗に成長してきておらず、
一部欠けて見えるようなところがあったり、
正常な骨の成長過程ではない。
→
「この骨をみる限り…
普通はこの部分の骨も綺麗に成長してくるはずなのですが、長男君の場合には
少しいびつな形をしてますよね？
その為、
今のところ、この骨をみて診断するとなると
骨端異形成症
という骨の病気も
考えられるのと
そしてその
骨端異形成症の中でも、
2型コラーゲン型
というものではないかなと
今のところ考えております。
割と珍しい病気で、
骨端異形成症の中でも
沢山の種類があるのですが、
その中でも、こちらの診断名が該当するのではと思います。
しかし、私も、この病気に関して詳しいわけではなく、
大学病院に
遺伝子診療部、という部署があり
カウンセリングをして
骨系統疾患の診断をしっかり
やってくれる部門がありますので、
そちらを受診する、というのも
一つの選択肢としては
あると思うんですよね。
前回お母様の方で
長男君の足の変形を心配されてたので、
大学病院の整形で装具とかもお話すれば
相談出来るかと思います。」
………
まさかの
今後は
大学病院
⁉️
〜7/8追記〜
その後、質問する場面があり、
夫
「それは命に関わるということではなく、今後、日常生活において、何か支障が出てくるかもしれないという認識で良いんですよね？」
→
Dr
「はいそうです。
もしかしたら、大学病院で検査をしたら、何歳くらいに骨の異常が出てきて、とか、
骨端異形成症のコラーゲン2型は目や耳に障害が出やすいので、
もしかしたら、そちらも詳しく検査してくれるかもしれません。」
→
夫
「そういう疾患の場合、目や耳に障害が出てくるのであれば、幼児期からもう既に異常が指摘されてると思うのですが？」
Dr
→
「確かに、そういう場合が多いですね。今現在、耳や目に異常がみられていないのであれば、合併症は起こしていない可能性の方が高いのかもしれません。
私
→
「大学病院に行くメリットとしては、骨疾患専門の先生と繋がって、例えば長男が沢山身体を動かす野球をしたいとか、サッカーしたいと言えば、今後のことを相談できたり、
小児整形と連携して、変形している足(外反母趾や扁平足)も診ていただけるということですよね？」
Dr
→
「そうです。
後は、長男君には妹ちゃん、弟君がいるので、
2人にも同じような病気が隠れてないか、調べることもできると思います」
私
「今、成長ホルモンの注射を打ってますが、それはどうなりますか？」
Dr
→
「成長ホルモンの注射は今まで通り打っていただいて問題ありません。
昔は骨端異形成症には成長ホルモンの注射は効果ないと、言われてましたが、
最近の研究では
骨端異形成症にも効果があるのでは、という論文も出てきてるので、続ける価値はあると思います。」
私
→
「大学病院に紹介していただいたら、こちらの病院受診はどのようになりますか？」
Dr
→
「そのまま大学病院で診てもらってお薬を出してもらうでも良いですし、
引き続き、うちに来て、うちから薬を出すでも良いですし、
良いように使っていただいて全然構いません^ ^」
(どんだけ良い先生ですか
絶対今後も通います)
沢山の質問をして、一つ一つ丁寧に解答して下さった先生
ありがたい。
遺伝疾患ということで、
骨端異形成症である親から子へ
遺伝する確率は1/2。
遺伝させてしまったことを
落ち込む私に
夫は
でも、遺伝した方が、むしろ目や耳の合併症を引き起こす可能性は低いと調べた文献にはあるから、
プラスに考えれば
良いんじゃない？
と言われたので、
もう、マイナスよりも、
プラスに考えるようにしたいと思います
その後、
すぐに地域連携と大学病院へ連絡のやり取りが行われ、
受診日も決定。
平日の午前中という
学校事情全く無視の予約だけど、
仕方ない。
平日の午前中、
小学校は1日お休みして、行ってきました。