CDKL5遺伝子欠損症(CDD) 豆ちゃんママの徒然日記

CDKL5遺伝子欠損症(CDD) 豆ちゃんママの徒然日記

CDKL5遺伝子欠損による、難治性てんかんと重度心身発達遅滞の豆ねえちゃん20年8月生まれと22年2月21日生まれの豆とぅさんのかぁ~ちゃんが日常思った事、感じた事を書いていきます

ユニフィルLA錠400mgCDKL5遺伝子異常による難治性てんかんもちの豆ちゃん(H20,8月生まれ)と豆とぅさん(H22 2月生まれ)のかぁ~ちゃんです。


元ナースでもあり、今も自分なりに時間をみつけてはいろいろ勉強しています。


とぉ~ちゃんは‘お医者さん’脳の病気をみる先生です。


てんかんのことやお薬のこと、日々の子育てについてなどなど、交流できるようにとこちらでスレッド、ピグも作りました。アメーバ


こんなかぁ~ちゃんですが、てんかん持ちのお子さんのママさんやパパさん、発達障碍のあるお子さんのママさんやパパさんと交流させていただき、少しでも何かお役にたてるといいなと思い、とぉ~ちゃんにも協力してもらい、活動しています。どうぞよろしくお願いします


てんかんのお子さんや発達障害のおこさんのママさんと、お一人お一人、お目にかかれる機会も持っています。


都内近郊の方、お目にかかれそうであれば、いつでもメッセージください。


ただし、いきなりはお断りしています。ご了承くださいね。すでにコメントやメッセージでやりとりしているかたのみ限定とさせていただいています
宝石赤始めてこちらのブログをお読みいただく方、訪問いただいたかたはテーマ‘障害児育児’からお読みいただければと思います
                                       
エドナ・マシミラ 
「天国の特別な子ども」
 
 会議が開かれました
 地球からはるか遠くで。
 ”また次の赤ちゃん誕生の時間ですよ”
 天においでになる神様に向って
 天使達は言いました。
 この子は特別の赤ちゃんで
 たくさんの愛情が必要でしょう。
 この子の成長は
 とてもゆっくりに見えるかもしれません。
 もしかして
 一人前になれないかもしれません。
 だから
 この子は下界で出会う人々に
 とくに気をつけてもらわなければならないのです。
 もしかしてこの子の思うことは
 中々わかってもらえないかもしれません。
 何をやっても
 うまくいかないかもしれません。
 ですから私たちは
 この子がどこに生まれるか
 注意深く選ばなければならないのです。
 この子の生涯が
 しあわせなものとなるように
 どうぞ神様
 この子のためにすばらしい両親をさがしてあげて 
 下さい。
 神様のために特別な任務をひきうけてくれるような 
 両親を。
 その二人は
 すぐには気がつかないかもしれません。
 彼ら二人が自分達に求められている特別な役割を
 けれども
 天から授けられたこの子によって
 ますます強い信仰と
 豊かな愛をいだくようになることでしょう。
 やがて二人は
 自分たちに与えられた特別の
 神の思し召しをさとるようになるでしょう。
 神からおくられたこの子を育てることによって。
 柔和でおだやかなこの尊い授かりものこそ
 天から授かった特別な子どもなのです。

「涙が出てしまった」「国民全員読んで」 日本看護管理学会が悲痛な想いを訴える https://grapee.jp/899725


久々の投稿でこんなことを書くのは非常に心苦しいのですが、

実際の医療現場の事を少し書かせていただきます。

我が家にもコロナと日々向きあうおとーがおります。

そのことで実際、我が家も差別的な発言を多々受けました。

それ以来、必要以上に、公共の場に姿をだしていません。

学校に行くのも躊躇されますし、なるべくなら、会わずに電話などで済ませて下さいとお願いしています。
面談などは一番最後にお願いしています。

私は一旦ナースを退職もしました。

メンタルも限界のところに、身体にかかる負担も大きくなったためです。

今無理をすると、本格的に治療が必要になると
言われましたので、今はほとんど家にこもっています。

防護服ってきたことありますか?

防護服をきて、マスクして、ゴーグルして
フェイスガードして。。。。

さらに手袋も二重、三重と

どれだけ暑いかわかりますか?

どれだけ動きにくいかご存知ですか?

これだけ沢山の感染者が毎日増え続けていて
みなさんは旅行や会食を楽しんでいるのに

医療関係者が息を抜けるほんのひとときの会食などは
ご法度とされ、ボーナスや給与をカットされています。
医療関係者も人です。
人としての生活もあります。

そこには厳格に制限がかかったりするのに

これ以上、何をもってして使命感で人としての
生活や人生を犠牲にしなくてはならないのでしょうか?

コロナと向き合うために
他の患者さんと向き合う時間を削られ、ベットを減らす。。。

通常の医療はほぼできてない状態です。

これが今の日本の大都市の医療の実態です。

少しくらい我慢や辛抱できませんか?

医療関係者のみなさんはみんなもう一年近く
我慢も辛抱もしています。

我が家は今年は家族旅行もしていません。

記念写真は一枚もありません。

今年で6年生になったオネェちゃんは
修学旅行もなく、運動会も学習発表会もありませんでした。

このままいくと卒業式もどうなるかわかりません。

特別支援学校なので、中学部も同じところにいきますが、普通に学校行事を体験させてあげたかったです。

オネェちゃんはアルコールアレルギーがあるため、
除菌水を常に携帯させています。

息子にも除菌シートをもたせ、常に周りを拭くようにさせています。

コロナと向き合うひとやその家族にそこまで神経をつかうことを強要しておきながら、

かたや旅行
かたや忘年会やクリスマス会

聞いててへどがでます。

医療関係者に冷たい視線や差別発言をするなら

同じような生活をしてからにしていただけませんか?

これ以上最前線でコロナと向き合う医療関係者が
バーンアウトしないことをただだだ祈る日々です。

街を歩く時に防護服をきて、手袋も何重にもはめて
マスクをして、ゴーグルをして、フェイスガードをつけてみて下さい。

その格好で何日も過ごしてみて下さい。

旅行も外食も会食もその格好でしてみてください。

飛行機を飛ばしてありがとうと感謝されるだけでは
もう足りないくらいのところまできているということがよくわかると思います。

医療関係者のみなさんが
どれだけ辛い日々をすごしているか?

想像できないところまできていることを
よく考えていただきたいとおもいます。








cdkl5遺伝子変異疾患は今は慢性特定疾患に指定されていません。

難病指定も取れていません。

私が最初にらぶはんずを立ち上げた時、

この子達が将来大人になった時、小慢も難病指定もないとなると、医療費や介護費が莫大に必要になる。。。

それを回避するために患者会を立ち上げて、国に訴えていかなくてはいかないのでは?と考えたのがきっかけです。

今、患者会を立ち上げたきっかけが
形になりつつあります。

研究者の先生方、臨床の先生方と

初期診断基準について話し合いが進み始めました。

患者会の生の声を吸い上げつつ、実際に臨床での結果や状況、研究者の先生方で出ている論文や研究成果などを盛り込んで、初期診断基準が確立されつつあります。

これは大きな成果です。

初期診断基準さえ確立されれば、これまですっきりしなかった方の中から、さらに仲間を探すこともできるし、研究者の先生方も研究を色んな角度から進めやすくもなります。


もっとも、小慢や難病指定が取れれば
今の子供達が成人になったとき、また、すでに、成人されてる方にとっては医療費や介護費の負担軽減につながります。

やっと。。。


やっとここまできました。。。

あと、もう一息です。

ここまで協力してくれてるメンバーさん達に
本当に感謝感謝です。



ご機嫌よう照れです

今日はとてもお天気も良くて、風もそんなに強くない横浜です。

午前中、我が家のらぶはんず娘、まなちのお薬を
大学病院に取りに行きました🚗

ここで少し擦ったもんだ(笑)あったのですが、

まなちの父は救急医、まなちの母は老人ホームのナースをやってます。

二人とも 他の医療機関には近づかないように
各自の職場からお達しが出てるわけですびっくり

当たり前ですよね?自分が感染してないとは言い切れないし、大学病院ともなると、ひょっとしたら。。。と言う患者さんも関係者もいる可能性があるんです。

うつさない、うつされない、持ち込まない、持ち出さない。。。

これは今の緊急事態宣言が出ていなくてもインフルエンザが流行するシーズンには耳にタコができるほど
言われることです。

まして、緊急事態宣言が出てからは、初診でも
オンライン診療化となりました。

まなち母としては家にも、職場にも持ち込めないし、
父もまなちの身を案じて帰宅を控えています。

つまり。。。次、いつ帰宅できるか?わからないんです。

家族でそうやって工夫をしている旨を伝えて、今日は処方だけお願いしたいと言ったところ

逆ギレされました(笑)

潰れてしまえムキーと思ってしまったところです。

見えない敵と全世界が戦ってるなかで、
お薬は診察しないと出せません。

いまだにそんなことを言ってるようだと
あの病院はコロナの巣窟になることでしょう。。。

巣窟にならないことをひたすらお祈りしております。

コロナウイルスに関しては
アルコール消毒、うがい、手洗い、マスク
これは鉄則です。

ただ、アルコール消毒は未だに手に入りません。

私はたまたまアロマオイルで色々作るため、
無水エタノールを手元にもっていたので、それを薄めて使っています。

アロマだと真性ラベンダーやティートゥリーは
ウイルス対策に使えます。

今や真性ラベンダーもティートゥリーも手に入りにくいようです。。。

うがい、手洗い、マスク
暖かいものを食べ、身体をしっかり休め、
よく笑っていることで、コロナもインフルエンザも
かかったとしても軽く済ませられますし、
予防にもなります。

無闇に怖がることもないですが、油断は禁物です。

ましてや、自分はならない  などと、
呑気な考えはご法度です。

不要不急な外出はしないこと。
食料品の買い込みも数日分あれば、なんとかなります。

公園での世間話も今や

zoomというアプリもあるので、zoomなどで
お話しできます。複数名の場合、40分?の制限があるようですが。。。

代替手段はいくらでもあるので、今は人に合わずとも
みんな命がかかっている時期と考え

やめておかれることをお勧めします。

らぶはんずでは

らぶはんずフリートークルームと名前を変えて
メンバーさんたちが自由に出入りし、自由に話せるように、時間を大幅に拡大してトークルームを、オープンにすることにしました。

みんなと繋がっているという強い気持ちが
コロナに負けないという強い気持ちに変わります。

この難局をみんなで無事に乗り越えた先には
新しい視野が広がっていると思います

私もオンラインで色々個人的な活動なども
展開できるよう準備しています。

皆さん一緒に乗り越えていきましょう!



いやはや。。。
もう明日は4月 🌸

明日から進級、進学、就職ですね!
みなさんおめでとうございます🎉

今年の春はこれまでと違った春を皆さんそれぞれの立場で迎えていらっしゃると思います。

コロ助コロ助コロ助…(笑)

TVを見てれば、外は。。。

ですが、こんな時だからこそ、
お家のなかでも楽しく過ごせる方法はないか?と

ふんどし(笑)巻き直しながら考えていたら

ふと

zoom使って四六時中それぞれの場所からお話しできるようにしてみちゃってはどうだろう?と

思い付いたわけです(笑)

ということで、zoomを使っていつでもどこでも仲間と繋がり話せる

おしゃべりルームをオープンしています。

これはあくまでもCDDの診断を受け、患者会に入会してもらっているメンバーさんのみの交流企画なのですが、

なかなか好評です(笑)

今年はファミリーミーティングも延期か中止になりそうですし、国内の患者会も危うい感じです

こんな時にリスクを背負って無理して集まるよりも
こんなときだからこそ、仲間のスッピン(笑)をみながら

あーでもないこーでもないと世間話ができる環境というのも

あってもいいのかな?と思い、オープンしています。

私も仕事の休憩のときにちょろっと顔をだしたり、
色んな人が出入りして、ちょろっと話せたり

なんかこういう交流スタイル悪くないかも(笑)と

自画自賛しています😊

お子さんがうしろで騒いでいても講義とかではないので
気軽に参加できるので、メンバーさん達も
うまく活用してくれています。

らぶはんずはいつもパワフルだなぁと
メンバーさん達から元気ももらえます✨

今ホームページなどもリューアルしていますので、
随時こちらでもご紹介したいと思います

悪友のブログです。

お近くの方は是非よろしくお願いいたしますー。

多摩センター付近をメインでやってます



今年も集まりました!cdkl5 japan families

今年も先生方3名お招きして、なんとマウント富士の
側で開催お願い

毎年遠路遥々となるにも関わらずメンバーさん達も集まってくれますえーんえーん

今年は私がナース業が休日を返上するほど多忙を極めていたので、副代表のえみちゃんや会計のまなちゃんママが二人で準備してくれましたショボーン

代表のくせにすみませんえーん

二日目の朝から朝日の当たる富士山をみて感動しましたびっくり

先生の講演にもその画像が入っており、先生の粋な計らいに感謝しました。

来年はどの地域になるか?わかりませんが今回来られなかったお仲間さん達にも是非きていただきたいなと思っています


ここ数年、本当に患者家族会も目まぐるしい変化を遂げています

組織体系化してみたり、海外のフォーラムなどにえみちゃんと出かけて行ったり。。。

私単独でもCDDに関するお話をさせていただく機会を頂いたり。。。

今年は募金活動もやりました!滝汗

どのくらい一般の方に周知できるのか?また相手にしてもらえるのか?不安しかなく。。

ですが、よの中皆さん本当に心お優しいんだなと
涙が止まりませんでした

初めてだったこともあり、短い時間で設定したのですが、かなりの募金額となり、横浜駅前でいただきましたお心は必ず研究や活動に役立たせていただきます!


来年は大阪で募金活動やります!日程決まりましたら
またお知らせいたします。

広報も2名のママが名乗りでてくれて。。。

本当にこの会のママさん達の熱い気持ちでささえららています。

私は代表とはいえ、この会は皆さんのための会であり、私はあくまでもメンバーさん達のお使いだと思っています。

CDDと診断された仲間さん達のためにこれからも自分ができることはさせていただきたいと改めて思いました

10年の節目は少し大々的にやれるといいなーとおもっています。

製薬会社さんも関連しているところだけでなく、
抗てんかん薬を出している全ての製薬会社さんに声かけしたり、小児神経の先生方にもCDDは患者さんをみていなくても、是非患者に会える機会としてきて頂いたり。。。

ファミリーミーティングだけでなく、日本CDD学術総会的なことがやれるといいなと思っています。
滝汗

そんなことを言い出すとまたメンバーさん達がびっくりするかもですが、10 年という大きな節目なので、
みなさんとも相談しながら準備したいと思います。

来年は9年目になります!

また新たな動きもあるので、体調に気をつけながらまたお使いしたいと思います!






九州にお住いの重心っ子おねえさんのママさんの記事にアップされていました。

ドラべ症候群の子供達、そのご家族

難治性てんかんを抱えた子供達やその家族に

やっと希望の光が見え始めたようです。

ようやく。本当にようやくえーん

この日を待ち望んだ人たちがどれほどいたことか。

日本は本当に遅すぎるムキー






本当に皆様ご無沙汰しております滝汗滝汗滝汗

昨年の12月から仕事が変わり、自宅から徒歩3分の老人ホームで名ばかりのパートナースをやっておりますニヤニヤ

その合間でチョロチョロと海外の患者会の方とやりとりしつつ

趣味というか、元から興味があり、少しずつすすめていた天文学のお勉強『ホロスコープ』ってやつを受講しつつ。。。

レイキヒーリングのマスターヒーラーの伝授も受けてきたりしまして。。。

気がついたらなんと2月末ポーン

来月から春休みやーん滝汗という近況です。

豆さんはというと、発作の形がまた変わってきていて、多分、女性ホルモンの分泌が活発になりはじめたのでないのか?という話になり、

今飲んでるセレニカやイーケプラの抗てんかん薬を増やすのか?

新たにダイアモックスという薬を足すのか?

定年まじかのじーぃや先生が悩み中です。


2月に入ってすぐにCaliforniaに在住のcdkl5のお子ちゃまとご両親が日本に来日して、市内の公民館で交流会を開催しました照れ

去年Denverで開催されたcdkl5のワールドファミリーミーティングとカンファレンスの席で初対面だったのですが、ママが日本人のハーフのかたで、パパさんもとても流暢に日本語を話せるご夫妻とお子ちゃまのファミリーとcdkl5japanのブレーンemicoさんファミリーが意気投合して、今回、別のご予定での来日ではあったのですが、プチ交流会を開催することになりました!ニコニコ

cdkl5japanとしても今年もそろそろまた活動に入らなくてはならない時期もきており、毎日24hourでは全く時間の足らない生活をしておりますチーン

なかなか更新もしておらず、皆さんの記事をひたすら読んでる日々です。

マスターヒーラーにもなったので、本当は伝授の練習もしなくてはならず。。。

てんかんっ子のママさんでレイキヒーリングに興味のある方にモニターさんになってもらおうか?
思案中です。(モニター価格の伝授にはなりますが。。。)

イギリスや、アメリカ、フランスでは、レイキヒーリングは、普通に保険適応で受けられるエネルギー療法です。
怪しい宗教や、信仰宗教は一切無関係なものなので、
ご興味のある方がいれば、御一報下さいウシシ



いよいよ後数時間で平成最期の年末が年を越しますねおねがい

今年は本当に貴重な経験をさせて頂いた一年となりました。

6月には娘と初海外✈️
車椅子の娘を連れて、どうなることかと思いましたが、無事に行って帰って来ることができました。
海外のメンバーさんたちの活動の幅を知り、
圧巻でしたびっくり




9月には念願の初韓国へ✈️
韓国のcdkl5メンバーさん達と交流。
同じ病気の子供を持つママとして、10年先に経験してきたことや6月のデンバーでの話をしてきました。

今でも時々連絡を取ってやりとりしています。

来年もまた会う約束をしています


今年は初体験、初挑戦が沢山の一年でした。

滝汗その分ブログを書いてる暇がなく。。。。

来年こそちょこちょこ書いていこうと思います。

来年もみなさんが笑顔溢れる一年となりますよう
心からお祈りしていますお願い

時々更新ブログですが、気長にお付き合いいただければと思いますキョロキョロ

ありがとうございましたラブラブラブラブ