CDKL5遺伝子異常症 豆ちゃんママの徒然日記

CDKL5遺伝子異常症 豆ちゃんママの徒然日記

CDKL5遺伝子変異による、てんかんと重度心身発達遅滞の豆ねえちゃん20年8月生まれと22年2月21日生まれの豆とぅさんのかぁ~ちゃんが日常思った事、感じた事を書いていきます

ユニフィルLA錠400mgCDKL5遺伝子異常による難治性てんかんもちの豆ちゃん(H20,8月生まれ)と豆とぅさん(H22 2月生まれ)のかぁ~ちゃんです。


元ナースでもあり、今も自分なりに時間をみつけてはいろいろ勉強しています。


とぉ~ちゃんは‘お医者さん’脳の病気をみる先生です。


てんかんのことやお薬のこと、日々の子育てについてなどなど、交流できるようにとこちらでスレッド、ピグも作りました。アメーバ


こんなかぁ~ちゃんですが、てんかん持ちのお子さんのママさんやパパさん、発達障碍のあるお子さんのママさんやパパさんと交流させていただき、少しでも何かお役にたてるといいなと思い、とぉ~ちゃんにも協力してもらい、活動しています。どうぞよろしくお願いします


てんかんのお子さんや発達障害のおこさんのママさんと、お一人お一人、お目にかかれる機会も持っています。


都内近郊の方、お目にかかれそうであれば、いつでもメッセージください。


ただし、いきなりはお断りしています。ご了承くださいね。すでにコメントやメッセージでやりとりしているかたのみ限定とさせていただいています
宝石赤始めてこちらのブログをお読みいただく方、訪問いただいたかたはテーマ‘障害児育児’からお読みいただければと思います
                                       
エドナ・マシミラ 
「天国の特別な子ども」
 
 会議が開かれました
 地球からはるか遠くで。
 ”また次の赤ちゃん誕生の時間ですよ”
 天においでになる神様に向って
 天使達は言いました。
 この子は特別の赤ちゃんで
 たくさんの愛情が必要でしょう。
 この子の成長は
 とてもゆっくりに見えるかもしれません。
 もしかして
 一人前になれないかもしれません。
 だから
 この子は下界で出会う人々に
 とくに気をつけてもらわなければならないのです。
 もしかしてこの子の思うことは
 中々わかってもらえないかもしれません。
 何をやっても
 うまくいかないかもしれません。
 ですから私たちは
 この子がどこに生まれるか
 注意深く選ばなければならないのです。
 この子の生涯が
 しあわせなものとなるように
 どうぞ神様
 この子のためにすばらしい両親をさがしてあげて 
 下さい。
 神様のために特別な任務をひきうけてくれるような 
 両親を。
 その二人は
 すぐには気がつかないかもしれません。
 彼ら二人が自分達に求められている特別な役割を
 けれども
 天から授けられたこの子によって
 ますます強い信仰と
 豊かな愛をいだくようになることでしょう。
 やがて二人は
 自分たちに与えられた特別の
 神の思し召しをさとるようになるでしょう。
 神からおくられたこの子を育てることによって。
 柔和でおだやかなこの尊い授かりものこそ
 天から授かった特別な子どもなのです。


テーマ:
皆様、本当にご無沙汰しています。🙇‍♀️

昨年一年は怒涛の一年でした。ブログを更新する時間がなかなか取れず、気がついたら一年ぶりにブログの更新になってしまいましたガーン

今年は少しずつでも書いていこうと思います。

今回。更新のきっかけとなった出会いがありました。

いちごの木のオーナー。emicoさんのブログにも書いてあるのですが、ドバイ在住の大富豪の方のお嬢様が我が家の娘の豆さんと同じCDKL5と診断され、ご両親がお嬢様の病気をなんとか治せないのか?と
イギリスに支援財団を立ち上げられ、ヨーロッパの小児科医、研究者の先生を束ねる活動をしつつ、世界中の同じ病気の患者会の方と連携する活動をされています。

私たち、CDKL5Japan、チームらぶはんずは
ドバイの大富豪さんがイギリスに支援財団を設立して研究などを進めているという話は昨年の患者会で
講演して下さった先生から聞いてはいたのですが、

まぁ、他所の話。。。。(笑)というくらいで
海外で研究が進めば日本にも情報は入ってくるだろーくらいにしか思っていませんでした(笑)

ところがどっこい(笑) 支援財団主催の医師、研究者の先生方の学術集会に日本の先生が論文を発表され、
その席で支援財団のオーナーである、大富豪さんと
連絡を取り合う中になっていたそうで、先々週の週末に突然、『来週、日本にバケーションでいくよ。娘と同じ病気の患者会の代表者に逢いたい』という連絡がきたとかで

先生が大慌てで、私たちの患者会のHome pageをご覧になり、連絡をしてこられました。

とにかく時間がなかったということ。流石に生きていて一生に一度あえるかどうか?くらいの方に急に面会するということになり、メンバーさん達に相談する時間もなく、こんな時にいつも助けてくれるemicoさんに
連絡し、時間もないからということで、私とemicoさん、momoちゃんと、豆さんの4人で都内の大学へお邪魔してきました。

なにせお相手は超が100万回くらいつくセレブです(笑)
緊張と何を聞かれ、どこまで話してよいのか?
頭の中で色んな事が出てきてしまい、日本語なのか、英語なのか?わからない言葉まででてました。(笑)

ご挨拶してから、おはなしが始まったのですが、

①支援財団を設立したのはまだ3年前
②イギリスや北米で研究がかなり進んでいる
③CDKL5が変異する原因が特定できた?!
④治療薬の開発も進んでおり、数年内に臨床試験に入る
⑤この病気は治せる
⑥日本にアジア圏の拠点となるセンターを設置することも出来るだろうし、作ってもよいかも?

掻い摘んであげるとこんな内容でした(笑)

私もemicoさんも、とにかくおったまびっくり!(笑)
お話を伺っていても、浦島太郎状態というか、
狐につままれたというか?(笑)

これまで聞いていた話がひっくり返るような話ばかりで(笑)

ただ、これまで海外の患者会から国際family meetingの
お誘いが来ても、費用の面や、語学力の面で参加することができなかったわたし達に

大富豪さんから『今年の6月、コロラド州のデンバーで国際family meetingを開催するから、ご招待するよ』
と言われた時は頭が真っ白になりました(笑)

飛行機もホテルも大富豪さんが準備してくださるとのことです。こんなおもてなしを受けた事がないので、
どうしてよいものやら、さっぱりわかりません(笑)


さらにあなた方は大切なfamilyだから、これからも
支援していくよ。と言われた時は涙がちょちょぎれました。笑い泣き

そんなこんなで突然、希望への扉が目の前に出てきて、川から流れてきた桃のように🍑ぱかっと扉が開いたわけですが、まずは国内のCDKL5の患者数が私たちだけでは全く把握できていません。

そこで、是非CDKL5と診断された方にお願いです。

今後国内にCDKL5専門のクリニック?のようなものができる可能性も出てきました。
治療薬や治療法の確立のためには膨大な資料が必要です。
一日も早く治療薬や治療法の確立を目指し、世界中のCDKL5遺伝子変異を治せる病気にするためには
日本国内でもデーターの集積などをして、研究者の先生方との連携や先生自体も増えてもらわなくてはなりません。

この病気に立ち向かうにはまさにこれから、同じCDKL5仲間として団結していくことが大切になります。

面倒な活動とかは特にありません(笑)

なので、是非、らぶはんずへご連絡&ご登録下さい。

私やemicoさんがここまで必死に訴えるには訳があります。

CDKL5遺伝子変異の治療法が確立されれば、応用研究などが進み、ほかの難治性てんかん、てんかん性脳症を引き起こす遺伝子変異症候群の治療の開発や研究が、進みます。

私たちは自分達だけ治れば良いとは誰一人思っていません。

難治性てんかんを引き起こす様々な遺伝子変異症候群の治療法や治療薬の開発や創薬にも繋がると聞いているので、必死になっています。

希望の扉が開いた事で、これまで以上に腰を据えて、
みんなで一致団結して、克服を目指そう!としています。

CDKL5だけでなく、色んな難治性てんかんを引き起こす遺伝子変異症候群もみんなで克服していきたいと考えています。

そのために膨大なデータを研究者の先生へ提出したいので、お一人でも多くの方のご協力、よろしくお願い申し上げます。🙇‍♀️🙇‍♀️🙇‍♀️🙇‍♀️🙇‍♀️🙇‍♀️🙇‍♀️🙇‍♀️🙇‍♀️

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テーマ:
ここのところのことはおいおい書いて行きますが。。。

実は…

ちょっと新たな世界への扉を開こうとしています。

これまで、あまり考えた事もなく、自分がまさかその世界へ
入ろうとするとも考えたこともなかったのですが、

ここのところの自分を取り巻く環境が目まぐるしくかわり

その中で見えてきた世界への扉を開こうしています

まだ、どうなるか?わかりませんが、もう少しハッキリと

お話できるようになったら、またお話しようと思います

そのために今身辺整理に取り掛かりました


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アップシーを使うかどうか考えています。

というのも、訪問リハビリに変わって一ヶ月。

先生もとても前向きな先生で、水中リハビリなど、イロイロ考えてくれるよい先生なのですが、問題になっていた

立位訓練がどうしても先へ進まず。。。

訪問リハビリともなると、できることに限界があるのはわかっていたものの。。。

立位訓練はなんとかしてさせたいねと先生とも話しており。。。



んー。どなたかつかったことないですか?

こんなのもあるよーというのがあるようであれば、教えていただけると
助かります😊


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夜中の大きな地震による被害が時間の経過とともに明らかになってきています。

 

まずはお見舞い申し上げます。

 

この後、物資など不足することが予想されます。

 

お薬など手元に予備がない場合、早めに確保してください

 

大きな病院は一般診療がお休みになる可能性があります。

 

病院と連絡をとってみてください

 

被災地以外の皆さんへお願い

 

これから九州方面の物資輸送が優先になります。

 

不要な買い込みなどせず、とにかく今は九州の方達を優先しましょう。

 

医療や不足物資が分かるようになるのはこれからです。

 

今、九州(とくに熊本)はライフラインのストップしている地域がこのあとさらに広がる可能性もあります。

 

離れているから関係ないではなく、離れていても協力できることもあります

 

九州の皆様のこれ以上の被害拡大がないよう祈りつつ、できる協力をしていきましょう

 

 

 

 


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門松おせち明けましておめでとうございます

昨年はここ何年もなかったくらいの目まぐるしさの中を過ごし、

気がついたら、あっという間に年末でした( ̄□ ̄;)

皆さんら明日からお仕事初めでしょうか? 


我が家は相変わらずとぉーちゃんが、盆暮れ正月が無縁(笑)な生活のため、ご飯がお節料理というくらいで特に普段と変わらない日々でした。びっくり

29日から豆ちゃんが熱発しており、30から31日にかけて、自宅で点滴(@_@) 朝方、点滴が漏れたため、その後はとりあえず様子を見るためにも点滴はせず、とりあえず三が日は微熱で経過しております。ショボーン

痰が絡むし、かなり粘調度もあるし、明日念のため朝から病院にいって見ようと思います

皆さんは初夢見られましたか?

豆ママはスキューバダイビングの夢でした。  

とっても綺麗な南国の海?をインストラクターらしき方に付き添われながら、海の生き物や綺麗な貝殻等を見せてもらってました。

海の中は明るくて、キラキラしてて、とっても綺麗なテレビとかでしか
見ないような海でした照れ

太陽の指す方へ浮上して、もうすぐ水面というところでとぅさんのくしゃみで起きましたびっくり

とっても気持ちのよい初夢を見られました

皆さんはどうでしたか?

いまだに富士山や鷹や茄子の夢は見れないですガーン

日頃の心構えがよくないのかなー?(笑)


そんなこんなで(笑)今年もよろしくお願い申しあげますm(__)m


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今年は4月に豆ちゃんの入学があり

夏過ぎから実家の母の仕事関係で大きなトラブルが発生し、

ナースに復帰したものの、母のトラブル解消のために翻弄されながら、
退職を余儀なくされ

夏以降、本当にふんだり蹴ったりの日々を過ごし、ようやく今月の頭で片付き_| ̄|○

気がついたら年末ガ━━(;゚Д゚)━━ン!!

そんななかでも患者会を東京と大阪で開催できたことは、
本当にお仲間さん達に恵まれていると感謝感謝でした。


来年は4月に今度はとぅさんが入学。

いよいよ小学生(lll゚Д゚)ヒイィィィ!!

いまの様子をみているとかなり心配です。

ヘルパーさんたちにも支えていただき、2015年も沢山の人の支えのなかで生かされたなーとしみじみ思っております。

お仲間ちゃんたちのところではニューフェースが増えたご家族もあり、
幸せ倍増での新年をお迎えになるご家族もいらっしゃるのでは?と
思います

2015年もあと数時間ですが、本当に沢山の皆様との出会いと支えに感謝しております。
来年も何卒、このふつつかな豆ママと豆ちゃん、とぅさんをよろしくお願い申し上げますm(__)m

らぶはんずのメンバーさんたちには途中から、連絡もろくに取れず
本当に申し訳ありませんでしたm(__)m

2016年が皆様にとって幸多き一年となりますことを
お祈りしておりますしております

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