以前、プラママさんから

「欠失型には2つのタイプがあるらしいよ」と

伺い、育て方の参考になるのでは?!と

思ったのでプラちゃんに詳しい病院で

MS MLPA」という検査を受けてきました




メチレーションスペシフィック…なんだっけ…

ごめんなさい…泣き笑い




この検査は、マイクロアレイよりも狭い範囲で

量(染色体の15番の一部の量)の多い少ないを

見る検査だとのこと。

そこに、メチル化を組み合わせたものだそう鉛筆




(難しい笑い泣き噛み砕いてくださる主治医の先生、大好きですラブ私の解釈が違っていたらごめんなさい🙏)




検査の結果、ちーくんはタイプ1でした!

欠失型の大半は、タイプ1だそうで…




タイプ1と2の違いは

タイプ1は、BP1から3までが欠けてて

タイプ2は、BP2から3まで欠けている

というところのようで

タイプ1のほうが欠けている範囲が広いそう




だから、欠失型でも成長が抜群に早い子も

うちみたいにゆっくりな子もいるんだ〜

と納得しましたグッ




タイプ1は、タイプ2やUPDに比べると

IQが低いことが多く、昔からの

プラダーウィリのタイプ電球

書籍などがとても参考になるそうです‼️




プラダーウィリの本ばかりを泣きながら読んでて

よかったかも笑




IQは低いと、食べ物と情緒が難しいそうですが

これは親の遺伝や環境の影響も強いはずで

成長してみないとわからないから

あまり考えないでおこうと思います‼️が

前もって対策はいろいろと集めていきますグー



(2000年代初頭の英語の論文には、タイプ1と2についての記載があるそうです!まだ探せていないですが💦探したとて、読めないですが泣き笑い最近はこのことに関する論文は出ていないそうです)




環境を整えておいて、なったらなったで

そのとき考えよう‼️

気負いすぎないのが大事な気がしていますニヒヒ

まあ私は気負うんですけどねゲッソリ

だから、早めに準備だけはしておいて

忘れたくらいのときに

ちーの対応するのがちょうどいいと思ってる笑




先生とお話ししていて、再度確信したのは

「PWSの子は、子どもがもっている欲求が強く出る」というか、出やすいのかなということ




そりゃ人間のもつ欲求のうち、最も大事な

生理的欲求(食欲や睡眠欲など)が

満たされにくい?満たされたと感じにくい?

わけだから、欲求が強く出るのはしょうがないよ




だからこそ、人との繋がりを大切にして

社会的欲求を満たせる環境をつくり

ちーくんを8割以上褒めて、よさをのばして

承認欲求を満たす親でありたいなと

思いました



まあ、何にせよ

考えすぎはよくないから

ちーくんをそのまま、愛すのが1番ね照れ