以前、プラママさんから
「欠失型には2つのタイプがあるらしいよ」と
伺い、育て方の参考になるのでは?!と
思ったのでプラちゃんに詳しい病院で
「MS MLPA」という検査を受けてきました
メチレーションスペシフィック…なんだっけ…
ごめんなさい…![]()
この検査は、マイクロアレイよりも狭い範囲で
量(染色体の15番の一部の量)の多い少ないを
見る検査だとのこと。
そこに、メチル化を組み合わせたものだそう![]()
(難しい
噛み砕いてくださる主治医の先生、大好きです
私の解釈が違っていたらごめんなさい🙏)
検査の結果、ちーくんはタイプ1でした!
欠失型の大半は、タイプ1だそうで…
タイプ1と2の違いは
タイプ1は、BP1から3までが欠けてて
タイプ2は、BP2から3まで欠けている
というところのようで
タイプ1のほうが欠けている範囲が広いそう
だから、欠失型でも成長が抜群に早い子も
うちみたいにゆっくりな子もいるんだ〜
と納得しました![]()
タイプ1は、タイプ2やUPDに比べると
IQが低いことが多く、昔からの
プラダーウィリのタイプ![]()
書籍などがとても参考になるそうです‼️
プラダーウィリの本ばかりを泣きながら読んでて
よかったかも![]()
IQは低いと、食べ物と情緒が難しいそうですが
これは親の遺伝や環境の影響も強いはずで
成長してみないとわからないから
あまり考えないでおこうと思います‼️が
前もって対策はいろいろと集めていきます![]()
(2000年代初頭の英語の論文には、タイプ1と2についての記載があるそうです!まだ探せていないですが💦探したとて、読めないですが
最近はこのことに関する論文は出ていないそうです)
環境を整えておいて、なったらなったで
そのとき考えよう‼️
気負いすぎないのが大事な気がしています![]()
まあ私は気負うんですけどね![]()
だから、早めに準備だけはしておいて
忘れたくらいのときに
ちーの対応するのがちょうどいいと思ってる![]()
先生とお話ししていて、再度確信したのは
「PWSの子は、子どもがもっている欲求が強く出る」というか、出やすいのかなということ
そりゃ人間のもつ欲求のうち、最も大事な
生理的欲求(食欲や睡眠欲など)が
満たされにくい?満たされたと感じにくい?
わけだから、欲求が強く出るのはしょうがないよ
だからこそ、人との繋がりを大切にして
社会的欲求を満たせる環境をつくり
ちーくんを8割以上褒めて、よさをのばして
承認欲求を満たす親でありたいなと
思いました
まあ、何にせよ
考えすぎはよくないから
ちーくんをそのまま、愛すのが1番ね![]()