本当は11月に診察があって、遺伝子検査結果も出ていたのですが、私の素人の頭では理解が出来なくて記事にはしませんでした。
診察の後に、採血結果表を貰い忘れたので病院に電話をして取りに行きました。
浮かない顔をしていたので看護師さんが心配して話を聞いてくれました。
白黒ハッキリすると思っていたのに、どっちつかずの結果で、先生の話も上の空状態だったと涙が出てしまいました。
結局、結果は結果で覆ることもないし、先生と相談しながら生きていくのはポコだし、今悩んでも仕方ないか。で今日まで過ごして来たんですけどね。
そして今日、先生に改めて説明して貰って、きちんと噛み砕いて腑に落ちたので記録しておこうと思います。
専門用語は分からないので素人言葉です。
まずは遺伝子検査の結果について。
非家族性地中海熱ということでした。
家族性地中海熱非典型型ともいいます。
家族性地中海熱かどうかの検査をするのに、1項目ではなく10の項目を検査する必要があり、10番目に異常があれば典型的な家族性地中海熱。
それ以外の項目に異常があると非典型になるそうです。
もちろん1つではなく2つ3つと複数の異常がみられるケースもあるそうです。
ポコの場合は2番目に異常が出たとのこと。
周期性発熱症候群＝pfapaと言われる子は、この2番目に異常が出ることが多いそうです。
ただ、最近やっと保険で検査出来るようになったので、全員が全員を検査したわけでもないし、遺伝子検査は保護者の承諾なしには出来ない検査なので、絶対的に…というわけではないそうです。
そしてこの非典型についてもまだ論議している段階で、要は白か黒かを言い伝える為に、家族性地中海熱か否かにしてもいいのではないか？ということでした。
白黒ハッキリした場合には、ポコは家族性地中海熱ではありません。となります。
まだまだ自己免疫疾患については研究が進んでいないということ。
特にpfapaについては予後良好ということで難しい課題なのだそうです。
では非典型型とはなんぞや？というのを素人に分かりやすく説明して下さいました。
車のプラモデルを組み立てるところを想像して下さい。
様々な型のパーツで小さなパーツから大きなパーツまで細かく分かれていて、今回は10個のパーツだけで組み立てていきます。
最後にタイヤを付けたら完成で走らせることが出来ます。
しかし、そのタイヤを壊してしまいました。
車を走らせることは出来ません。
このタイヤは交換することは出来ないので修理しながらなんとか走らせます。
これが家族性地中海熱です。
ポコの場合はドアミラーに破損があります。
ドアミラーがないと不便ですね。
でも車は走ることは出来ます。
けれども時々、確認したいのに壊れているから見えない。
その時々が不調です。
今後のことについては、正直どうなるかは分からないとのこと。
一生ずーっと薬が必要になるかもしれない。
逆に薬が必要なくなるかもしれない。
ただ、家族性地中海熱にはコルヒチンがマッチすることに対してポコの場合はシメチジンで効果が出ている。
ということは今後もシメチジンでいけるかもしれない。
でももしかしたら、シメチジンでも効果が出なくなってきてコルヒチンに切り替えるかもしれない。
ようするに手探り状態の対処療法でいくしかないということですね。
ひとまずこれからの方針というか観察していくこととしては、半年の間に感染症等ではない発熱や口内炎、リンパの腫れ、嘔吐下痢等の症状がないか？ということ。
今日までの約三ヶ月は明らかに風邪だという胃腸炎以外に、主だった症状がありませんでした。
なのであと三ヶ月、次回の診察までどうか？という観察をする感じです。
半年、症状がなければ薬を一旦中止してみようと提案されました。
このまま症状が出なくなって、薬を飲まなくても済むようになれば良いのですが、こればかりは本当に分からない。
母、気ばかり疲れます
