弾性線維性仮性黄色腫は、皮膚の弾性線維が変性し、皮膚に黄色い丘疹が現れる病気です。特に、頸部や腋窩などに多く見られます。また、この病気は中年以降の男性に多く、心血管疾患(例えば心筋梗塞)や視力障害と関連があると報告されています。

  この病気の原因は、ABCC6という遺伝子に変異があることがわかっています。この遺伝子の変異で、弾性線維が切れたり石灰化が起こったりして症状が出ます。

 症状としては、皮膚では首や腋や鼠径部の弾性が失われ、始めは黄色の丘疹ができ、次第にたれ下がったようになります。目ではブルッフ膜に亀裂が入り、時に出血し、視力低下・視野欠損が起きます。血管障害は虚血を引き起こし、心筋梗塞や脳梗塞などをおこします。消化管出血を起こすこともあります。

 現在のところ有効な治療法は存在しません。

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