原発性アミロイドーシスは、骨髄の形質細胞の異常によって作られる「アミロイド」という異常なタンパク質が、全身の臓器にたまって機能障害を起こす指定難病です。
主な症状
- 全身症状：全身の強いだるさ、体重減少、むくみ（浮腫）
- 心臓：息切れ、不整脈、心不全
- 腎臓：大量の蛋白尿、ネフローゼ症候群
- 消化管：食欲不振、下痢、便秘、下血
- 神経：手足のしびれ、起立性低血圧
- 特徴的所見：舌が大きくなる「巨舌」や、目の周りの紫斑（皮下出血）
原因
- 骨髄で抗体を作る形質細胞が変化し、免疫グロブリンの「軽鎖」と呼ばれるタンパク質がうまく折り畳まれず、繊維状（アミロイド）になって組織に沈着します。
診断と治療
- 診断：症状のある臓器の組織を採取して調べる生検（コンゴーレッド染色など）や、血液・骨髄検査を行います。
- 治療：すでに溜まったアミロイドを直接取り除くことは難しいため、原因となる異常な形質細胞を抑える薬物療法を行い、タンパク質の産生停止を目指します。また、各臓器の症状に対する対症療法も重要です。
