遺伝性乳がん

米女優アンジェリーナ・ジョリーが乳がんのリスクを高める遺伝子変異が見つかったとして、予防のため両乳房の切除手術を受けていたことが分かりました。両乳房切除手術を選択したのは、がんへの恐怖と乳房の再建手術の進歩のためです。母親が約10年間におよぶ乳がんの闘病生活の末、56歳で亡くなったことが遺伝子検査を受けたきっかけだったそうです。

遺伝子の変異が明らかで子供に受け継がれるものを「遺伝性乳がん」と呼びます。BRCA1、BRCA2という乳がんの増殖を抑える役割をしている遺伝子の両方あるいはいずれかに異常を持っている人は乳がんにかかりやすい性質を持っていることがわかっています。三親等以内の家族・親戚に乳がんの人が複数いる場合を「家族性乳がん」と呼びますが、家族は食生活などが似ていることが影響することもあるので、必ずしも遺伝したとはいえません。

　米国では毎年、約23万2000人の女性が乳がんの診断を受けています。BRCA1とBRCA2という2つのBRCA遺伝子の変異は乳がん全体の10％に満たない程度です。またこの2種類の遺伝子は卵巣がんのケースの15％を占めます。BRCA1またはBRCA2のどちらか一方、あるいは両方に変異のある女性が一生のうちに乳がんを発症するリスクは約60％です。こうした変異のない女性の場合、リスクは12％です。BRCAに変異のある女性は比較的若いうちに乳がんを発症する公算が大きく、両乳房にがんが発症する可能性も高くなります。

　女性が一生のうちに卵巣がんを発症するリスクは平均1.5％ですが、BRCA1変異の場合は40‐60％、BRCA2変異の場合は16‐27％のリスクがあるとされます。

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