ダウン症の子が生まれたと相談されました。高齢出産におけるリスクとして、「ダウン症」があります。ダウン症は染色体異常の先天性疾患群です。21番目の染色体が、二本組ではなく3本組(トリソミー)となっていることが原因で引き起こされます。20代の女性に比べ、30代後半女性の卵子は劣化や老化が見受けられる傾向にあり、染色体の異常へ繋がると考えられています。ダウン症は1000人に1人の割合で生まれてくるとされていますが、35歳の場合は300人に1人です。40歳以上になると、100人に1人の割合です。
ダウン症児の目は、やや吊り上って、顔の中心部があまり成長しないのに対して顔の外側は成長するため、吊り上った小さい目を特徴とし特異的顔貌を呈します。そして鎖肛、先天性食道閉鎖症、白血病、知的障害、先天性心疾患、低身長、肥満、筋力の弱さ、頸椎の不安定性、先天性白内障、斜視、難聴などの合併の確立が高くなります。男性の場合モザイク型を除き全て不妊となる一方、女性の場合多くは妊娠が可能ですが、胎児のダウン症候群発症率は50%です(ただし多くは自然流産となります)。
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