以前書いた、保育園の夕涼み会にりょうくんを連れて行きたいという話。

当日はりょうくんの体調も良く、呼吸器を外して身軽に参加することにした。

今にして思えば、この判断が良くなかったのかもしれない。

今にして思えば・・・・・・・







当日。

着いたときにはもう会は始まりかけていた。

天気が思わしくなく、雨が降ると出来なくなる、お神輿や盆踊りを先にやることになったようだった。

今にも雨が降りそうにムシムシしていて暑かったので、りょうくんは涼しいお部屋から見させて貰った。(なっくんも)



その後は屋台を巡る時間。

パパがこうくんとなっくんを連れて回っている間、私はお弁当を食べる為のお部屋で、りょうくんをゴロゴロさせて待っていることにした。



人工鼻をすぐに
外してしまうりょうくん…




配られたおにぎりを
みんなで食べるの図


年長さんのこうくんは、途中で係があり、パパとなっくんもそちらへ。

私とりょうくんも、抱っこでフラフラ屋台を見に行ったりした。


なんだけど・・

りょうくんには刺激が強かったのかな?

その後お部屋に戻ったら、見たこともない真っ黒な胃液がお腹から引けてしまった。



これ↓
(モザイクかけてます)


色がただ事ではない



りょうくん、ストレスに弱いのか、少し変わったところに行くと、すぐに胃液にコアグラ(血の塊)が混じる。

前回は確か、初めて通園に行った日。

だけど、いつもは普通の胃液に黒いものがポツポツ混ざっている程度。

こんなに真っ黒なのは初めて・・・・

焦ってパパに報告して帰り支度を始めていると、会のフィナーレ、花火の時間になってしまった。



こうくんは最後だし、見たいよね・・・と、結局最後までいることに。
(りょうくんも案外落ち着いてたし)

りょうくんはなっくんと並んで抱っこで見た。

花火と、それを苦労して点けて回る大人達を、しげしげと眺めていた。

そしたら花火が終わる頃、怪しかった空から、ついに土砂降りの大雨が。

みんなを抱えて車に乗り込み、ヒーヒー言いながら帰宅することになったのだった。





そんなこんなで。

なんだかんだと大変なことがありつつも。

先生方やこうくんの仲良しのお友達にもりょうくんに会って貰えたし、やっぱり参加して良かった。

園長先生にも「会えて良かった」と仰って貰えたし、りょうくんのことを話しているお友達ママにも顔見せが出来た。

よかったよかった。



・・なんて、思っていた。


そして今。





昨日から、りょうくんは入院している。

3月以来、在宅生活3度目の入院。

RSウイルスだそうだ。




今回はいつもと違って、肺炎は併発しておらす、喘息の発作も無いのが救い。

と言っても元気は無く、ずーっと、私の膝枕で眠っている。(降ろすと怒って無く&呼吸器 外して猛抗議。)





やっぱり、呼吸器無しで保育園に乗り込んだのは間違いだったのかな。

感染のリスクが大きい場所には、呼吸器付けて、が無難なんだろうな。



今、うちの家族はみんな風邪気味ではある。

呼吸器を付けて行っていたら感染を防げたかと言うと、必ずしもそうではないかもしれない。

でも、自分に油断があったのは確かで、そのせいでりょうくんが苦しい思いをしているかもしれないと思うと、やっぱり迂闊だったと思う。


バギーが入りにくい場所。

持って行くのが面倒で、ついつい呼吸器を外してしまうけど・・・・





とにかく。

りょうくんが早く元気になりますように。






もうぐったりだよお…
(泣いて汗びっしょり)


りょうくんがバギーを作ったのは、1年半くらい前。2歳の時。
在宅になってしばらく経った頃だった。


呼吸器を載せられる、という条件があると、選択肢は2つしかなく(業者さんで扱いがあるものの中では)、軽くて取り回しがしやすそうということで、レストワゴンにしたのだった。


その頃りょうくんは、今よりもっと「寝た切り」という感じで、体を起こすのも嫌いだった。

だからほぼフラットで使うことを想定。
なるべく家でゴロゴロするのに近い感じにしたくて、大した調整もしなかった。


それが最近。

急激に周りに興味が出てきているりょうくん。

お散歩やお出掛けの時、寝転がりながらも、一生懸命進行方向を見ようとする。

そこで、今までよりリクライニングを起こして乗せることが多くなっていた。



そうすると困るのが、姿勢。

股を止めるものなども無いため、乗っていると次第にズリズリと下がってきてしまう。

首も腰も座っていないりょうくん。

体幹もぐにゃっと折れて、首も横に倒れる。

起こしてあげたいけど、長時間は無理。


それを、訪問や通園先のPTさんに相談して、バギーを調整して貰うことになったのだ。



そして昨日はその調整の日。

業者さん、訪問のPTさんも通園先に集まって下さって、総勢7名の大イベント。

あーだこーだ言いながら、ウレタンを削ったり、張りを調整したり、りょうくんを乗せてチェックしたり。


「りょうくんの小さい腰がすっぽり入って、しかも多少の自由度はあるように」

「いつも背中に保冷剤を入れているので、それもすっぽり入るように」

「多少リクライニングさせても窮屈にならないように」・・・・・などなど。


PTさん達が業者さんに色々お願いして下さって、業者さんもそれに応えて色々考えて下さって。

ほんとにありがたや。


で、仮に出来上がったのがこれ↓



(ご機嫌で足をプラプラさせている)


座位保持椅子ばりの、しっかりした姿勢を楽に保持出来るバギーになりそう。

今までほどリクライニングは出来なくなるけど、しっかり支えてくれるから、起こしていても辛くはないみたい。(腰が固定されているので、倒すとかえって辛い)

取り敢えずこのまましばらく使ってみて、通園での様子なども見て、また直すなら直すそう。





余談だけど。

バギーをこんなに作り込むのは、うちの自治体ではあんまり認められていない・・・と言うか、そもそも申請書類の「修理」の項目に、こういう修正に当たるものは無いという話。(あるのは「張りの調整」など)

首・腰が座らない子が、体を起こして乗りたいって思った時に、それに対応出来る修正が想定されていないなんて・・・!

業者さんは、「まあ、何とかうまくやってみます」と言って下さったけど、修理申請も回数が決まっていたりするらしく、他の修理をしたくなった時に出来ないかも・・という話もされた。

仕方ないかぁ・・・・・

りょうくんみたいな子が、うちの自治体にも増えてくると、また変わってくるのかな?





帰りの車中、いつもより体が起きて前が見やすくなったりょうくん。

いつもならウトウト眠ってしまうのに、じーっと前を見たり、ミラー越しに私の顔を見たり。

寝ないでずっと起きていた。

最近、寝転がりながらでも、熱心に窓の外を眺めるようになっていた。

でもきっと、寝ながら見えるのは空ばかり。

前が見えるって、段違いに面白いんだろうなぁ。



何だかおおごとになってしまったけど、とにかく相談してよかった。

お出掛けが、また一段と楽しめるようになるといいなぁ!

前回の、疾患名が分かったかも、という話。

その後、なんとなく、「もしかして・・」と思って、以前病院で貰った遺伝子検査の結果が書かれた紙を見てみたら、書いてあった。


「屈曲肢異形成症」



これ↓


「SOX9遺伝子は、現在までに屈曲肢異形成症の
責任遺伝子として報告されています。」








うっかり過ぎる・・・・・

なんでスルーしてたんだろう・・・・・・




この紙を貰ったのはもう2年前くらいになる。

転院してすぐに遺伝子検査をして、結果が出たのは半年後くらい。

ちょうど、りょうくんの退院が近くてバタバタしていた頃で、・・・




言い訳がましいな。






当時の担当医から、説明はあった。

ただ、治る疾患でもないためか、「こういう病気もあるんですね~」くらいの感じだったように思う。(先生が)

そもそも、「研究目的という名目で、遺伝子検査出来ますけど、どうしますか?」と言われて行った検査で、その結果を伝えて終わり、という調子だった。

「息子さんの病名、分かりましたよ!」

みたいな感じでもなく、その後、その名前が様々な書類に書かれるようになった訳でもなく。・・・・







なんて、それも言い訳か。

名前で検索くらい、するよね普通。



なんだか取っ付きにくい名前だから・・・

いやいや、それこそ言い訳だね。



まあ、これで疾患名は確定的、ということで・・・・







その後、この疾患について色々また調べて、ガッカリすることもあった。


研究チームがある病院が存在すると思っていたんだけど、それが違った。

厚労省が平成21年に、この疾患の実態調査をさせるために、予算をつけて研究チームを組ませただけだったよう。

既にその調査は終わっていて、責任者だった医師も、もうその病院にはいない。


(その調査報告書は、国会図書館か幾つかの大学の図書館に行かないと見られないようで(あとは他県の図書館・・・)、国会図書館の有償のコピーサービスで取り寄せてみようかと思っている。)



リハビリにアドバイスを貰いたい、という希望は、また暗礁に乗り上げた。

骨系疾患のリハビリに詳しそうな病院も、あることはありそうなので、引き続き調べてみようとは思っている。

掛かりつけの外来でも聞いてみようかな。


何か、いい情報が見つかるといいんだけど・・



りょうくんの疾患、名前が分かったかもしれない。


今まで、症状(気管軟化症や低緊張、難聴など)や、その原因(SOX9遺伝子異常)は分かっていた。

だけど、例えば役所に出す書類などにすっきり書ける「疾患名」というものはついていなかった。(軟化症なども、疾患名と言えばそうなんだろうけど)

初めに入院していた病院では「ピエールロバン症候群」と言われていたけれど、転院して、もうその名前を言われることも無くなっていた。




それが。

今までどうしてやらなかったのか不思議なんだけど、何気なく「SOX9  先天性疾患」で検索してみたところ、ほぼそうではないか、という病名が見つかったのだ。



「屈曲肢異形成症」

またの名を

「Campomelic Dysprasia(キャンポメリック  ディスプラジア)」



見つけたサイトには、様々な症状・特徴が書き連ねてあり、肋骨の本数が少ないとか、鼻の付け根が平坦とか、「そうそう!」ということがこれでもかというほど。

ただ、りょうくんはこの疾患に特徴的な、大腿骨などの屈曲は無い。
そういう例もあるようで、その場合は亜種になるみたい。

SOX9異常に起因する難病(指定難病ではない)だということで、残念ながら、治療することは出来なさそう。
まあ、予想していたことではあるけれど。


恐らくこの疾患で間違いないと思うけど、かかりつけの病院から言われたことはない。

もしかしたら「同じSOX9異常ではあるんだけど、違う」ということもあるのかもしれない。

パパにも話して、次の外来で聞いてみることになった。





それにしても。

疾患の名前が分かる、ということが、こんなにほっとすることだとは思わなかった。
まだ仮にではあるけど。

上にも書いたように、分かったからと言って、りょうくんのことを治せる訳ではない。

だけど、名前が分かったことで、同じ疾患の人を探したり、詳しいお医者さんを探したりが格段にしやすくなる。

実際、この疾患の研究チームがある病院の存在を知ったり、この疾患を持つ子の写真を発見したり(ほとんど海外のものだけど)、今まで散々探して見つけられなかった情報が、スルスルと見つかったのだ。


「SOX9」について、もちろんネットで調べてはいたんだけれど、学術的な話がほとんどで。
「先天性疾患」を付けただけでこんなにヒットする情報が変わるなんて!





りょうくんの病気について、詳しく知りたいとまた急に思い始めたのは、最近リハビリについて悩んでいたから。

低緊張で首が座らないりょうくん。

リハビリでは、なるべく首が鍛えられる姿勢を取らせるように言われている。

訪問のOTさんは、支えて立たせたり、脇を持って歩かせたりもしてくれている。

だけど、骨系の疾患もありそうなのに、果たして本当にこの方向性でいいのかな?
これをこのまま頑張って、本当に首や足腰がしっかりしてくるのかな?

ずっと疑問に思っていた。

頭が大きい、肩が小さい、骨が細い、骨盤が普通よりずっと小さい。

りょうくんにとって、どうしても無理なことを、無理矢理やらせてはいないかな・・・

ずっと心配だった。


もっと別のアプローチがあるかもしれない。
誰か詳しい人に聞いてみたい。
多分それはOTさんじゃない。
普通のお医者さんでもない。
「この疾患」に詳しい人・・・・・

でも、この疾患って、なんだ?


ぐるぐる回って袋小路に入りかけていた。
そこに突破口が見つかった気分。





もし、この疾患名が確定したら。

主治医に相談して、紹介状を書いて貰って、研究チームがある病院を訪ねてみよう。

そうパパと話している。

この疾患の予後を大体知れたら、家での介助の仕方や移動手段などが想定しやすくなるかな、とも期待している。

リハビリについてのアドバイスも得られるかな?

「みんな寝たきりですよ」と言われても、「はい、そうですか」とはならない気がするけど。





色々なことが、動くかな?

久しぶりにドキドキ。

そうなるといいなぁ。

呼吸器を置いている棚に、柵・・と言うか、網の扉をつけてから、ひと月半。



↑これ(前回記事の)


なっくん、1歳に近づくにつれ、りょうくんのケア用品への興味が半端無くなってきている。

何回引き離しても、気付くと、そこにいる。

で、必死に手を伸ばしている。(←かわいい)



網の扉は、上部を目玉クリップで留めていただけだったので、すぐに開けてしまった。

そこで、すぐに簡易的なロックをつけた。



よく工具箱などに使われているロック
(キャッチクリップというそう。)





・・・が。

これが機能していたのはほんの少しの間。


なっくん、手は届くけど大丈夫だろうと鷹をくくっていたら、いたずらしている内に偶然開けてしまい、すぐに自由に開けるようになってしまった。



赤ちゃん舐めてた・・・



ちなみにこのロック、なっくんだけではなくて、なんと寝たきりのりょうくんでも開けられた。

左の扉を強く引くとロックが外れてしまうようで、りょうくんは扉の下の隙間から足を突っ込んでガタガタさせて開けてしまい、これまた自由に開けるようになってしまった。
(扉には向かないロックだったみたい)




これはいかん。

ということで、本格的に対策することに。



ジャーン!



番号キーをつけた。

これは、さすがに破られず、今に至る。
(鍵をガチャガチャいたずらはする)

ここまですれば、呼吸器のチャイルドロックも要らないかも。

扉の中には、呼吸器だけではなく、吸入器など触られたく無いもの(でも使用頻度は高くないもの)も収納している。




しかし、まだ戦いは終わらず・・・・


呼吸器の棚の対策が万全になるにつれ、なっくんの興味は隣の吸引器に。

ホースを引っ張ったり、目が離せない!

(なっくんが引っ張って垂れ下がった吸引ホースを、今度はりょうくんが引っ張り、棚ごと引き倒したという事件が2回・・・)


またパパの尻を叩いて、今度は簡単な柵を設置して貰った。




こんな感じ


これも100均のワイヤーネット。
3枚を結束バンドで組んで、右・前・左を囲い、棚の脚に固定している。


  結束バンドはこんな感じ



吸引器のホースって、収納する時の取り回しが面倒だったけど、柵の中に適当に放り込めばよくなって楽になった。



そして、パパの工夫した部分が、スイッチ。

網で囲うと、手を上から入れなくてはならず、押しづらい。

そこで、鉛筆で押すことに。





拡大



カットしたプラダンの裏表に
強力両面テープをつけて
くっつけている


初めは笑ったけど、これが意外と良い。
スイッチが「点」じゃなく「線」になった。

鉛筆だとパッと掴んでぐいっと押せて、慣れるとほぼノールック。
指先でスイッチボタンをポチっと押すのって、案外神経使ってたんだなぁと気づいた。
(吸引がものすごく頻回だから、効果絶大)


この鉛筆、すぐになっくんの餌食になったので、なっくんがいない時限定になってしまったのだけど・・・






吸引器を囲った後、さらに酸素モニターを置いている棚(呼吸器を挟んで反対側に置いている)にも簡単に網をつけて貰ったけど、なっくんが舐めようと必死に引っ張って、このありさま↓





赤ちゃんパワー、恐るべし・・・・






ちなみに我が家、吸引カテーテルを毎回はめたり外したりが面倒で、カテーテルはホースにつけたまま、先をクリップで留めるだけにしている↓



棚の脚に棒を足している
(クリップをかませられる厚みの)


訪問看護師さんには全然いい顔されないけど、とにかく吸引が多いので、少しでも楽にしたくて。(特に問題なくやれてるし)

この位置も、なっくんのつかまり立ちがしっかりするにつれ(手が届く高さが上がる)、徐々に上がっていっている。




おまけ


扇風機は部屋の角に置いて
市販のストーブガード
(かなりgood)






これだけ対策しているけど、結局、なっくんが棚に近づいたらすぐに引き離すようにしている。
あくまで、私がどうしても手が離せない時の時間稼ぎなイメージ。

りょうくんの面倒をみていると、なっくんが必ず寄ってきて棚に襲いかかるので、もうやっていられない。

だから私が3人を1人でみなければいけない時間帯は、りょうくんの方を呼吸器から離れたところに居させて、吸引器はポータブル。

お布団で山を作ってなっくんを遊ばせて、医療機器には注意が向かないよう仕向けたり。

もしくは3人連れて散歩に出るか。
(なっくん抱っこ、りょうくんベビーカー)



日々ほんとに大変で、早く手が掛からないようにならないかな~と思いそうにもなる。

でも、実は今が最高にかわいい時だっていうのも分かっているから、鬱陶しさに負けてかわいさを見逃さないように、毎日、一緒の時間を大切に過ごすようにしている。


負担を減らして子供に集中する。

そのための、いたずら対策。


(キッチンとかは野放しだけど)