子宮ポリープ状異型腺筋腫(APAM)の40%の症例に
MLH-1遺伝子つー遺伝子の関連性が報告されているそうで
MLH1 遺伝子とは
MLH1タンパクは、PMS2タンパクやMLH3タンパクとヘテロマーを形成し、ミスマッチの修復に働いていると考えられている。
よくわからない・・・・・・
このMLH1遺伝子は遺伝性の生殖器系の病的変異で子宮内膜がんにも関わるとされ
リンチ症候群に関与していると報告されている4種類の遺伝子の1つだそうです。
その4種類つーのが
MLH1遺伝子・MSH2遺伝子
MSH6遺伝子、PMS2遺伝子
ちんぷんかんぷん。
ネーミングがなんか
ボッコボコにされそうな感じがしますが
リンチ症候群とは
リンチ症候群は、生まれながらに持っている遺伝子の変化(「遺伝子変異」といいます)によって起こります。
遺伝子は、私たちの体を構成する細胞の中にあり、体を作るための設計図のような役割をしています。
私たちの体や体内で必要とされる物質は、約2万5千種類もある遺伝子の情報に基づいて作られます。
現在知られているリンチ症候群の原因遺伝子は、hMSH2、hMLH1、hMSH6、hPMS2の4つです。
これら4つの遺伝子は、細胞分裂の際に起こり得るDNAの複製誤りを修復する働きをする物質をつくる情報(「ミスマッチ修復遺伝子)と言います)です。
リンチ症候群ではこの4つ遺伝子のどれかに変異が起こっているために、DNAの複製誤りが修復できず細胞のがん化を引き起こすと考えられます。
ただし、この4つの遺伝子変異だけではリンチ症候群の原因を全て説明することはできません。
いまだ研究途上の疾患であり、今後さらに別の原因遺伝子やメカニズムが判明する可能性があります。
リンチ症候群の原因遺伝子の変異は、親から子に2分の1の確率で受け継がれます。
つまり、親が遺伝子変異を持っていても、必ず子どもに遺伝子変異が受け継がれるわけではなく、その確率は50%ということになります。
また、これらの遺伝子変異を持っていても、必ずしもがんを発症するというわけではありません。
一方で
リンチ症候群の女性では、子宮内膜がんの発症リスクが大腸がんと同程度に高く、その生涯発症リスクは60~70%であると報告されています。
そして特徴としては、発症年齢が若いこと(50歳未満)、他臓器がんとの合併(特に大腸がんとの合併)が報告されています。
つまり
遺伝性の可能性がある方は、癌化や併発の可能性が高くなるそうですが
発症するかもしれないし
しないかもしれない。
!!!!なんと!!!!
!!!!曖昧な!!!!
良性腫瘍なんつっても油断できぬAPAM。
両親はおかげさまで、今のところ大きな病気になったこともなく
祖母は100超の大往生。
祖父は心臓だったし…
遺伝ではなさそうですが、今更遺伝子検査をしたところでなっちまったもんはなっちまったのでどうにもならない。
素直にヒスロンH飲むしかないんですね。