小脳の萎縮は見られる。
とすると脊髄小脳変性症だが、母の場合、SCA6だという見解。（遺伝子検査をしてないのであくまでだろう）。
私の場合、プラス固縮と寡動でパーキンソン症状がある。
プラス、小脳と基底核に石灰化が見られるということで、純粋小脳失調型では無い。
ファール病も疑いがあると。
ぱっと見、先生はSCA20では無いかと。
遺伝子検査をする為に最終日に採血したが、出てくる型は決まった型だけだそう。
来月の結果で出なければ、全ての型を調べるのに回すのとプラス岐阜大学へファール病の確認に出すらしいです。
ややこしいタイプだそうです。
型によって、あと何年自分自身で行動できるかわかるそうです。
SCA6の場合、大分持つと思う。
私は20年前にヨーロッパで事務職をしてる際、既にお茶汲みが怖くて、カップに入れたコーヒーをスプーンで減らしてお客様に出していました。
遺伝する度に発症が早くなるっていうのは間違いないそう。
私の場合、曾祖母は分かりませんが祖母からの遺伝だと思うので少なくとも3代目。
遺伝してるかもと知ってから母を責めることは無かったです。ただ、妹には内緒にしててねとお願いしました。
今はいつだったか、言っても良いなと思った時に妹には打ち明けました。
妹は母が内緒にしてた事に驚いてました。
自分は知らなかったわ。
不思議だけど妹には何でも話してたのに、私が内緒にしててねというのは守ってくれていたらしいです。