息子の病名は
※画像お借りしました。
『ミトコンドリア病 リー脳症 ECHS1欠損症』
遺伝子検査をする前は、MRIで大脳基底核という場所が左右対象に変異が見られたこと。
髄液検査で乳酸、ピルビン酸値がかなり高かったことからミトコンドリア病リー脳症だろうと診断されていた。
リー脳症でも種類があり、その中でも遺伝子検査でもわからない欠損や、新型のものなど様々です。
息子の病名、ECHS1欠損症は
『常染色体劣性遺伝』
です。
常染色体劣性遺伝とは…
※画像お借りしました。
私たち夫婦両方の遺伝子が、なんらかの変異を起こす。(俗に言う保因者)
両方の変異遺伝子を受け継いだ子が病気になる。
1/4で病気の子
2/4で保因者
1/4で正常児
が生まれます。
保因者とは、劣性遺伝病の変異遺伝子を持っていながらも発症していないことを言い、私たち夫婦は今までも普通に生活しており、長男が病気になるまで保因者であることはわかりませんでした。
遺伝子の組み合わせが悪かった箇所があったがために、1/4の病児となってしまった長男。
受け入れるまでに時間はかかりました。
正直今でもなんで…。
と思うことはあります。
ですが変異がわからず、治療法が見出せない方々や、新型の変異のため前例がないというはなしも聞く中で、長男は遺伝子変異箇所がわかり病名がついたため、様々な食事療法を試すことができています。
次男はスクスクと育ちもうすぐ2歳。
お腹の子も順調に育っています。
今でも長男には、健康に生んであげられなくてごめん。
と思っています。
たぶんこれは一生思い続けると思います。
でも、私たちのもとに生まれて来てくれてありがとう！！
とも、一生思い続けます。
前回の記事へコメントくださった方々、いいねをくださった方々へ感謝申し上げます。
ありがとうございます。
3人目とはいえ妊娠期間もさまざまだなぁと実感していますが、無事出産できるよう無理はせず(っていうことが難しい…)過ごしていきたいです。