前回の隣駅の泌尿器科③で採血した日から約3週間後、いよいよ遺伝子検査の結果を聞きに行きました。
さすがにこの日は、２人揃っての受診。
性染色体異常の、クラインフェルター症候群である可能性を確認するための、染色体検査。
性染色体のうち男性のみが持っているY染色体のうち、AZFという部分に欠損がないかを確認するための、AZF検査。
この２つを、採血で調べていました。
これらを初めて知ったときは、いろんな研究が進んで、ここまでわかっているんだ！すごいなぁ・・・！と、漠然と思っていました。
でも、このAZFの方は、とある部分が欠損している場合には、自分たちの遺伝子によるこどもをもつという選択を、諦めることになります。
できる限りのことはしたいと、２人で相談して決めていたので、この検査に臨んだわけですが、やはりいざ結果を聞きに行くとなると、怖い。
相当な覚悟を持って、病院へ向かいました。
こんなにも、２人での外出が憂鬱だったことはありません。
以下、先生からの説明。
（今回も、メモから書き起こしているので多少ニュアンスは異なるかもしれません）
先生「染色体検査、クラインフェルター症候群です、47XXYですね」
おおおおおおおおおおおおおおおおおおおおおおお
やったぜクラインフェルター！
こっちだったら、TESEに進めるぅぅぅぅううう！
先生「通常男性はXYなんですけど、Xが１本多いです。
先日もお話ししましたが、X染色体が２本あるときって、１本は不活化されていて、眠っているんです。
女性の場合はX染色体が２本ですが、どっちかは眠っている。
なので、47XXYも、XYであることには変わらないんです。
精子の問題だけ、出てくるんですよね。
男性ホルモンが減る場合もありますが、○○さんの場合は男性ホルモンは出ていますね。
それでも精子は作れていないわけですが・・・」
先生「Y染色体の検査は、異常はなかったです。
クラインフェルターとY染色体の問題は、別問題なんでね。
本当にまれに、合併する人もいますが・・・
Y染色体の中の、精子を作るために必須の遺伝子、aかbが欠損している、またはbとcの両方が欠損している場合には、精子が作れないので、TESEの適応になりません。
今回は全て遺伝子が発現しているので、TESEをやれば、精子が採れる可能性はあります」
やったぁぁぁあああ！！！！！！
AZFフルコンプリートしてるぜ！！！！！！
ありがとう、夫の全てのAZF遺伝子よ、ありがとう！！！！！！！！！
先生「ここからは、TESEをやるかどうかってことになります。」
（病院名をいくつか記載された紙を渡される）
見慣れた病院名たち、調べ尽くした病院ばかりだぜ・・・！
先生「このあたりだと、○○を紹介することが多いかな。
うちでも一応やっていますけどね。
地元で完結させたい人もいるんで、細々とやっています。
症例数は、圧倒的に少ないですが・・・・
大抵のところは、紹介できますよ」
（各病院、特徴を少しずつ説明してくださる）
病院名は伏せますが、先生はたくさん説明くださいました。
「この病院はいっときすごい混んでいたらしくて、何か月待ちみたいなこともあったみたいだけど、この前ここの先生と会ったときは、前ほど混んでいないって言ってた。あくまでもその時点の情報だけど」
「この病院はすぐ行けても、手術ってなったら大きい病院に行かなきゃいけなくなると思うよ」
「この病院だと、リプロダクションセンターで、奥さんの方まで一気にできるよ」
「ここも、元々が産婦人科だから、奥さんもかかれるはずですよ」
「ここは、FNAマッピングっていうのをやっているんですよね」
でた！FNAマッピング！！！
いろいろな病院を調べていた中で、ちょうど我々も気になっていた技術でした。
精巣に穴を開けて、精巣の中の、どのあたりで精子を作っているのか調べるというもので、保険適用になっておらず、何十万もの自費での検査方法のことで、やっている病院もかなり少ない。
私「FNAマッピング、私たちも調べた中で出てきて、気になっていました。
これって、初めからやるものではないんですかね？
TESEして、取れなかったらやる、という感じなんでしょうか？」
先生「んーーー・・・これはね、わかんないのよ。
やってもやらなくても、採れないときは採れないから」
あやふやな回答・・・！
マッピングに関しては、先生により、考え方に大きく違いがあるらしいことは、事前に調べて知っていました。
保険ではないですしね。
私「TESEって、何回も手術するようなものではないですよね？
それだったら、FNAマッピングをやってもらってからの方が、良いんじゃないかとか思ってしまって・・・」
先生「でも確かに、○○さんの場合は、精巣の大きさ的に、２回３回とTESEをやるっていうのは、厳しいと思いますよ。
１発で決めたいところですよね・・・
そもそも２回目のTESEをやるなんて、１０年前だったら考えられなかったんです。
最近は、複数回チャレンジされる方もいますけどね・・・」
そうかぁぁぁぁぁ。
わからんなぁ。
どうやって決めよう・・・
私「紹介先、決まっていないと、だめですか？
宛名無しで書いてもらうってことはできるんですか？」
（仕事柄、紹介状を目にする機会もありますが、宛名の先生の名前が書いていないこともありますし、転居の場合などは病院も向こうで探してねってことで、病院名も記載無しの場合もあるように思います）
先生「宛名無しはあんまりかな・・・決まっていた方が良いとは思いますけどね」
まぁそうですよね。
無理言って申し訳ないです、先生。
私「ここからまた、予約して受診するのに、すごく時間がかかってしまうのも、どうなんだろう？と考えてしまうんですよね・・・」
先生「どうですかね。
でも、不妊治療を受ける人も、減ってくるんです。
若い人が減ってきますからね」
冷静に考えれば、そりゃそうだ。
でも、今はまだ、どこもかしこも、混みまくりじゃーーーーーん！
先生「男性不妊をやっているところはまだまだ少ないです」
そうだよね、本当に少ない。
我々は、奇跡的にまさかの隣駅に、こんなに素敵な先生がいらっしゃって、ここまでの検査は、こちらで診てもらえました。
本当に感謝。
紹介先に関する相談、一通り終え、
「ゆっくり考えてもらって、お電話頂ければ、紹介状書きますからね。
ご連絡ください。
決められなかったら、また診察に来てもらって、相談ってのでも大丈夫です」
と言って頂いて、この日の診察は終了。
多分、この日も１５～２０分くらい、しっかりお話ししてくださったと思います。
紹介先の病院は、先生とのやり取りの中では、決まったら連絡しますと、先生へ伝えていましたが・・・
実は夫と私の中で、既に１か所気になっている病院があり、そこへ紹介してもらおうと心に決めていました。
病院内にいる間に、２人で最終確認し、紹介先はこちらでお願いしますと事務の方へお伝えしました。
紹介状は、できあがったらお電話頂けるとのことでした。
ひとまずこの日の感想。
望みが繋がったぜぇぇぇええええ！！！！！！！！！
クラインフェルター万歳！
自分たちの遺伝子によるこどもを望むことができるとわかり、まだまだこれからですが、一度安堵しましたね。
これが、２０２４年６月下旬の出来事でした。
受診：夫婦２人で受診
受診のための時間づくり：夫は午前半休、私は公休日（私の休みの日を選んで受診した）
会計：保険３割で１１６０円
