truncus arteriosus DGS
小児循環器専門医が、先天性心疾患の疑いのある生後2 週間の男児について相談を受けている。 患者は哺乳中に苦しがり、頻呼吸、頻脈、一過性のチアノーゼを呈する。 この男児の出生後の経過は、最初の週に発作を起こし、複雑であった。 身体所見では、低位耳と眼間距離の増大が認められる。 核型分析で22番染色体に部分欠失が認められる。 子宮内で発生異常した可能性が最も高い心臓構造はどれか？A.臍帯静脈(2%)B.原始心房(6%)C.原始心室(15%)D.静脈洞(5%)E.truncus arteriosus(71%)正解Eディジョージ症候群（DGS）は染色体22q11.2の欠失によって引き起こされ、胚発生の4週目に第3咽頭袋と第4咽頭袋の発育不全を生じる。 その結果、DGSの患者は、胸腺の欠如または低形成（胸腺陰影の欠如）、副甲状腺の欠如（低カルシウム血症）に起因するテタニーまたは発作、心臓および大血管の欠損により、T細胞を介する免疫に欠陥がある。Conotruncal (outflow tract) defectsはDGSの乳児によくみられ、持続性動脈管開存症persistent truncus arteriosus、ファロー四徴症、大動脈弓断裂interrupted aortic arch.などがある。 子宮内では通常、壁が1本の三半規管根を別々の肺動脈と上行大動脈に分割している。 持続性動脈管開存症は、この隔壁が形成されない場合に起こり、1本の動脈幹から大動脈、肺動脈、冠動脈が分岐する。 この欠損は外科的に矯正されないとチアノーゼや心不全につながる。(選択肢AとD）子宮内では、静脈洞は硝子体静脈、臍帯静脈、総臍帯静脈からの血液を受ける空洞である。 最終的には、左心房の斜静脈、冠状静脈洞、右心房の静脈洞へと発展する。 臍帯静脈は腹壁とウォルフ小体から血液を戻す。 これらの構造はいずれもDGSでは一般的に関与していない。(選択肢BとC）DGSでは心室中隔欠損が持続性動脈峡を伴うことがあるが、原始心室と原始心房が直接影響を受けることはない。教育目的ディジョージ症候群は、顔面異常、胸腺および副甲状腺の無形成、心臓および大血管の欠損を特徴とする。 子宮内での動脈峡部の発育不全は一般的で、持続性動脈峡部、ファロー四徴症、または大動脈弓の中断を生じる。 22q11.2 deletion syndromes (22qDS) Phenotypes DiGeorge syndrome, velocardiofacial syndrome* Pathogenesis Loss of genes that control embryonic tissue template transformation (eg, pharyngeal apparatus, secondary heart field) and migration of neural crest cells Clinical features (CATCH) Cardiac outflow tract anomalies (eg, tetralogy of Fallot, persistent truncus arteriosus) Anomalous face (eg, prominent nasal bridge, low-set ears, micro/retrognathia) Thymic hypoplasia / aplasia → decreased T-cell immunity Cleft palate Hypoparathyroidism (hypoplastic / aplastic parathyroids) → hypocalcemia
