5歳の男児が、手の筋痙攣の再発のため来院した。 両親の報告によると、ここ1-2年身長が伸びていない。 薬や市販のサプリメントは服用していない。 身体所見では、患者は低身長、短指、丸顔である。 臨床検査では、血清カルシウム値が低く、血清リンと副甲状腺ホルモン濃度が高い。 血清クレアチニンは正常である。 この患者の病態の原因として最も考えられる異常はどれか？
A.
血清イオン化カルシウム感知障害
(6%)
B.
副甲状腺ホルモンに対する組織抵抗性 Albright hereditary osteodystrophy
(59%)
C.
自律的に機能している副甲状腺腺腫
(6%)
D.
第3咽頭袋の低形成
(8%)
E.
食事からのビタミンD摂取不足
(18%)
偽性副甲状腺機能低下症は、PTH受容体および下流のシグナル伝達経路の欠損による、副甲状腺ホルモン（PTH）に対する末端臓器の抵抗性を特徴とする疾患群である。 患者は、PTH値が上昇しているにもかかわらず、低カルシウム血症および高リン血症を呈する。
オルブライト遺伝性骨異栄養症Albright hereditary osteodystrophyは、常染色体優性遺伝の偽性副甲状腺機能低下症であり、骨格欠損（例えば、低身長、中手骨および中足骨の短さ）を伴う。 PTHの作用を媒介するGタンパク質（Gsα）のαサブユニットをコードするGNAS1の欠損が原因である。
(選択肢A）家族性低カルシウム尿症性高カルシウム血症は、カルシウム感知受容体の異常によって起こる常染色体優性疾患であり、受容体の感受性を低下させ、PTH分泌を抑制するために高いカルシウム濃度を必要とする。 患者は通常、軽度の高カルシウム血症（低カルシウムではない）と軽度のPTH上昇を認める。
(選択肢C）副甲状腺腺腫は、原発性副甲状腺機能亢進症のほとんどの症例を占め、高PTHおよび低血清リンを伴う高カルシウム血症を引き起こす。 考えられる症状には、骨痛、腎石症、骨粗鬆症、便秘、神経精神症状などがある。
(選択肢D）ディジョージ症候群は、胚の咽頭袋に由来する組織の欠損を引き起こす染色体異常である。 副甲状腺機能低下症を伴う副甲状腺低形成が一般的な特徴であり、この場合PTH値は低くなる。
(選択肢E）ビタミンDの欠乏は、カルシウム低下とPTH値の上昇を引き起こすことがある。 しかし、リン値は低く、この患者の骨格欠損はオルブライト遺伝性骨異栄養症に特徴的である。
教育目的
偽性副甲状腺機能低下症は、PTH受容体および下流のシグナル伝達経路の欠損による、副甲状腺ホルモン（PTH）に対する末端臓器の抵抗性を特徴とする。 患者は、PTH値が上昇しているにもかかわらず、低カルシウム血症と高リン血症を呈する。 Albright遺伝性骨異栄養症 Albright hereditary osteodystrophyは偽性副甲状腺機能低下症の一形態であり、低身長、中手骨および中足骨の短縮を伴う。