61歳の男性が、読書やテレビを長時間見ているときに、断続的に二重に見えるため来院した。 また、一日の終わりにまぶたを開けておくことが困難である。 四肢の脱力や知覚症状はない。 他に持病はなく、薬も服用していない。 タバコ、アルコール、娯楽薬は使用していない。 バイタルサインは正常である。 理学所見では、右眼に軽度の眼瞼下垂がみられ、上方を注視すると悪化する。 瞳孔は等しく、光に反応する。 筋力は四肢とも5/5。 深部腱反射は2+で左右対称。 バビンスキー徴候はない。 この患者の病態は、以下の病理所見のうち、どれと関連している可能性が高いか？
A.
副腎腫瘍
(1%)
B.
ホジキンリンパ腫
(3%)
C.
肺がん
(22%)
D.
下垂体腺腫
(23%)
E.
胸腺過形成
(48%)
間欠的な複視と疲労性眼瞼下垂のあるこの患者は、神経筋接合部のシナプス後膜にあるニコチン性アセチルコリン受容体（AChR）に対する自己抗体によって引き起こされる自己免疫疾患である重症筋無力症（MG）である可能性が高い。 典型的には、眼筋（複視、眼瞼下垂など）および/または口輪筋（嚥下障害、構音障害など）を伴う、変動性で疲労性の筋力低下がみられ、しばしば終業時に悪化し、安静により回復する。
胸腺はT細胞の分化に関与しており、おそらくAChRを発現 する胸腺の筋肉様細胞に反応することにより、MGの自己免疫の場 所となるようである。 プライミングされたTヘルパー細胞は、B細胞をリクルートしてAChR自己抗体を形成する。 これらの自己抗体は、まずAChRをブロックし、次 に（補体の活性化を通じて）AChRを破壊する。 胸腺の異常はMG患者に非常に多く、胸腺過形成や胸腺腫が含まれる。 胸腺腫がない場合でも、胸腺摘出術はMG患者にとって有益であることが多い。
(選択肢A）副腎腫瘍には、クッシング症候群またはコン症候群を呈する可能性のある副腎皮質腫瘍、およびエピソード性高血圧、動悸、および/または頻脈を呈する可能性のある髄質腫瘍（例えば、褐色細胞腫）が含まれる。 副腎腫瘍はMGとは関連しない。
(選択肢B）ホジキンリンパ腫は、胆汁うっ滞性肝疾患やアルコール誘発性疼痛など、いくつかの腫瘍随伴症候群と関連している。 ホジキンリンパ腫はMGとは関連しない。
(選択肢C）小細胞肺癌（非喫煙者では考えにくい）は、シナプス前膜の電位依存性カルシウムチャネルに対する抗体によって引き起こされる神経筋接合部の自己免疫疾患であるランバート・イートン筋無力症候群（LEMS）と関連している。 LEMSはMGに類似しているが、LEMSでは、繰り返しの刺激により筋力低下は悪化するのではなくむしろ軽減し、一般に近位四肢は眼よりもはるかに侵され、深部腱反射は一般に低下または消失する。
(選択肢D）下垂体腺腫は、多くの場合、側頭半盲（視交叉の圧迫）、頭痛（腫瘤効果）、複視（動眼神経の圧迫）を呈する。 ホルモン異常（例、高プロラクチン血症、クッシング病、先端巨大症）もみられることがある。
教育目的
重症筋無力症は、神経筋接合部のシナプス後アセチルコリン受容体に影響を及ぼす自己免疫疾患であり、疲労性の筋骨格系脱力（最も一般的には眼に影響を及ぼす）を呈する。 胸腺異常（例えば、過形成、胸腺腫）は重症筋無力症患者に極めて多い；患者はしばしば胸腺摘出で改善する。