67歳の男性が、過去1ヵ月間に足の脱力としびれが進行したため、救急外来を受診した。 患者は歩行時にバランスを保つのが困難で、全体的に脱力感を訴えている。 アルコール使用障害の既往があり、アルコール中毒で入院したこともある。 神経学的検査では、両側の足と足首の触覚と振動感覚が低下している。 歩行は不安定で、両下肢の筋力は軽度低下している。 下肢深部腱反射は亢進しており、バビンスキー徴候が両側に認められる。 この患者の現在の神経症状の原因として最も可能性が高いのはどれか。
A.
急性虚血性脳卒中
(4%)
B.
筋萎縮性側索硬化症
(3%)
C.
小脳変性症
(5%)
D.
コバラミン欠乏症
(38%)
E.
ピリドキシン欠乏症
(1%)
F.
チアミン欠乏症
(15%)
この患者の進行性の神経症状と上位運動ニューロン徴候（例えば、反射亢進、バビンスキー徴候）のコンステレーションは、亜急性複合変性を疑う。 この脊髄症は、脊髄の上行路と下行路の両方に影響を及ぼし、ビタミンB12（コバラミン）欠乏と関連している。
ビタミンB12は動物性食品に含まれる水溶性ビタミンである。 肝臓に貯蔵されているビタミンB12は一般に数年間は十分であるが、摂取量が常に少ない患者（例えば、厳格な菜食主義者）や吸収が悪い患者（例えば、悪性貧血、慢性的なアルコール使用）では、ビタミンB12欠乏症が時間の経過とともに発症することがある。
ビタミンB12はDNAの合成と修復、ミエリンの生成と維持（神経細胞脂質/タンパク質のメチル化を介して）に必須である。 したがって、欠乏症は通常、血液学的（例えば、巨赤芽球性貧血）および／または神経学的異常を伴って現れる。 脊髄および末梢神経系における軸索損傷は、運動障害および感覚障害を伴う：
脊髄後列：触覚・振動覚および固有感覚（Romberg徴候）の減弱。
外側皮質脊髄路：筋力低下、反射亢進、バビンスキー 反射、痙性麻痺
脊髄小脳路：固有感覚低下、感覚失調
末梢神経系：知覚麻痺
ほとんどの患者において、ビタミンB12補充後の神経学的回復は緩徐であり、変化しやすい。
(選択肢A）急性虚血性脳卒中は歩行に関連した神経障害を引き起こすが、この患者の進行性の両側性所見とは異なり、片側性の障害で突然発症する。
(選択肢B）筋萎縮性側索硬化症は神経変性疾患であり、上下の運動ニューロンを侵し、しばしば左右非対称の四肢脱力と協調運動障害を呈する。 しかし、感覚路が侵されることはまれであり、触覚・振動覚の喪失は予期せぬことである。
(選択肢C）アルコール多飲患者における小脳変性は、小脳皮質のプルキンエ細胞の損傷によって引き起こされ、歩行障害（アルコール中毒でみられるのと同様の協調運動障害）を引き起こす可能性がある。 しかし、触覚/振動覚の喪失や上位運動ニューロン徴候（例えば、反射亢進、バビンスキー反射）は期待できない。
(選択肢EとF） ピリドキシンやチアミンの欠乏は、歩行障害につながる末梢神経障害を引き起こす可能性がある。チアミン欠乏はまた、ウェルニッケ脳症（すなわち、運動失調、錯乱、眼球運動機能障害）を引き起こす可能性がある。 しかし、この患者の神経学的症状には、上部運動ニューロン徴候（例えば、反射亢進、バビンスキー反射）があり、どちらの欠乏症でもみられない。
教育目標
ビタミンB12（コバラミン）欠乏症は、脊髄後柱（触覚・振動覚および固有知覚の低下を引き起こす）および外側皮質脊髄路（反射亢進、バビンスキー反射、痙性麻痺を引き起こす）の髄鞘形成障害による脊髄の亜急性複合変性を引き起こすことがある。