29歳の男性が発熱、倦怠感、咽頭痛で受診した。 抗生物質による治療が奏効せず、その後入院している。 末梢血液塗抹標本を下図に示す。
「急性前骨髄球性白血病（APL）患者の末梢血塗抹標本」
この患者の染色体異常で最も可能性が高いのはどれか？
A.
t(8;14)
(7%)
B.
t(9;22)
(16%)
C.
t(12;21)
(3%)
D.
t(14;18)
(5%)
E.
t(15;17)
(66%)
アウアーロッドは、骨髄芽球と前骨髄球にみられる一次顆粒の融合によって形成される、藍親和性の針状細胞質封入体である。 この桿状体は、急性骨髄性白血病、特に急性前骨髄球性白血病（APL）acute promyelocytic leukemia (APL)患者の末梢血塗抹標本および骨髄吸引液で認められる。 APLは、17番染色体上のレチノイン酸受容体α遺伝子と15番染色体上のacute promyelocytic leukemia (APL)前骨髄球性白血病遺伝子が関与するt(15;17)染色体転座によって引き起こされる。 この転座はAPLに極めて特異的であり、他の白血病や固形癌との合併はみられない。
APLの臨床的特徴としては、汎血球減少の合併症（例えば、衰弱、疲労、感染症、歯肉出血、斑状出血）および播種性血管内凝固がある。 全トランス型レチノイン酸による治療は、関連出血による早期死亡率が高いため、診断が疑われたらできるだけ早く開始すべきである。
(選択肢A）t(8;14)はバーキットリンパ腫で最もよくみられる。 腫瘍細胞は通常、丸い核を有し、好塩基性細胞質には顕著な脂質空胞がみられる。
(選択肢B）t(9;22)は慢性骨髄性白血病に特徴的である。 末梢血塗抹標本では、多数の成熟および未熟骨髄球を伴う白血球増多が認められる。
(選択肢C）t(12;21)は小児B細胞性急性リンパ芽球性白血病で最も一般的な転座である。 末梢血塗抹標本では典型的に貧血、血小板減少、リンパ芽球が認められる。
(選択肢D）t(14;18)は濾胞性リンパ腫でよくみられる。 末梢血塗抹標本では、切り欠きや裂け目のある悪性細胞（中心細胞）を示すことが多い。
教育目標
アウアーロッドは、acute promyelocytic leukemia (APL)急性前骨髄球性白血病患者によくみられる、小豆親和性の針状細胞質封入体である。 この病態はt(15;17)染色体再配列によって引き起こされることが多い。