65歳男性、右眼の浮動性と閃光のため受診。 眼底検査で眼内腫瘤を認める。 細針吸引生検で、S100とHMB-45で陽性に染色される異型核を有する上皮様細胞と紡錘形細胞を認める。 他に病変はない。 この新生物は、以下のどの眼窩に存在する細胞から発生した可能性が高いか？
A.
脈絡膜
(19%)
B.
角膜
(7%)
C.
水晶体
(4%)
D.
視神経
(23%)
E.
網膜
(37%)
F.
強膜
(5%)
正解
A
この患者は、S100（神経堤細胞のマーカー）とHMB-45（メラノサイトに特異的なモノクローナル抗体）の両方で染色される異型核を含む上皮様細胞および紡錘形細胞からなる眼腫瘍を有する。 これらの所見はメラノーマと一致する。
メラノーマは、神経堤に由来する色素産生細胞であるメラノサイトの悪性腫瘍である。 神経堤細胞は外胚葉に由来し、多能性（様々な種類の細胞を生み出すことができる）と遊走性（全身に分布する）の両方の性質を持っている。 そのため、メラノーマは神経堤細胞が存在する場所（例えば、皮膚、神経節、副腎髄質）であればどこにでも発生する可能性があり、転移のリスクが高い。
神経堤細胞はぶどう膜管の大部分を占める。 この部位では、メラノサイトが産生するメラニンが迷光を吸収し、この機能は視力にとって重要である；ぶどう膜には以下の色素性構造が含まれる：
虹彩：瞳孔径を調節する（メラニン色素の量が目の色を決める）。
毛様体：水晶体の形状を制御する。
脈絡膜：網膜に酸素と栄養を供給する。
メラノサイトが存在するため、これら3つの構造のいずれかがメラノーマを発症する可能性がある。 ぶどう膜黒色腫は、皮膚に次いで2番目に多い黒色腫であり、原発性眼悪性腫瘍の中で最も多い。 より一般的なぶどう膜構造での発生に加えて、眼球黒色腫は結膜のメラノサイトから発生することもある。
(選択肢BおよびC）角膜（中胚葉角化細胞によって産生される高度に組織化されたコラーゲンマトリックス）と水晶体（表外胚葉由来）は、色素産生細胞を含まない透明な構造である。
(選択肢D）視神経（CN II）は、（神経堤細胞ではなく）神経外胚葉とグリア細胞に由来する非色素性構造である。
(選択肢E）網膜には2つの層があり、内層（神経層）と外層（網膜色素上皮[RPE]）はともに神経外胚葉から形成される。 RPEは神経堤細胞に由来しない体内で唯一の色素組織であるため、色素沈着しているにもかかわらず、メラノーマを形成することはない。
(選択肢F）非色素性強膜は中胚葉から形成される。
教育目標
虹彩、毛様体、脈絡膜を含む色素性ぶどう膜は神経堤細胞に由来し、メラノーマを発生させる可能性がある。
The pigmented uvea, which includes the iris, ciliary body, and choroid, is derived from neural crest cells, which can give rise to melanoma.