14歳の男児が、持続的な白血球増多と好中球増多を認めるが、現在感染症の所見はない。皮膚、上気道、下気道、および直腸周囲に再発性の感染症の既往がある。グラム陰性桿菌とグラム陽性桿菌が分離されている。BおよびTリンパ球の数と機能は正常である。好中球による次亜塩素酸産生およびニトロブルーテトラゾリウム還元試験は正常である。ホルミル-MetLeuPhe（fMLP）ペプチドに対する好中球走化性反応は低下している。好中球の疾患として最も可能性の高い診断はどれか？
白血球接着欠損症（LAD）
正解C.白血球接着欠損症（LAD）は、白血球の血管内皮への接着障害に起因し、その結果、血管外の炎症や感染部位への白血球の動員や遊走が障害される。典型的には、細菌感染の再発、創傷治癒の障害、出生後の臍帯離開の遅れ、感染部位での白血球の欠乏と膿の欠如を特徴とする。白血球の貪食作用と細菌殺傷作用は障害されない。LAD患者における臨床検査では、血液中の白血球濃度が上昇していることが明らかになる。白血球遊走試験により、走化性因子に対する反応性が低下していることが明らかになる。
不正解：
慢性肉芽腫性疾患（選択肢A）は、ニコチンアミドアデニンジヌクレオチドリン酸（NADPH）オキシダーゼ複合体の欠損に起因する。ニトロブルーの還元には機能的なNADPHオキシダーゼが必要であるため、ニトロブルーテトラゾリウム還元試験の異常で診断できる。
周期性好中球減少症（選択肢B）は、好中球エラスターゼの機能障害を伴うまれな遺伝性免疫不全症候群である。好中球減少と感染症の再発を特徴とする。
ミエロペルオキシダーゼ欠損症（選択肢D）は、ファゴライソソーム内で次亜塩素酸を産生できないことを特徴とする遺伝性免疫不全症候群である。疾患は通常軽度で、再発性のカンジダ・アルビカンス感染を呈することがある。
好中球特異的顆粒欠損症（選択肢E）は、好中球内の顆粒の産生不全に起因する。この疾患は、小児期に再発する化膿性感染症およびディフェンシンの産生障害を特徴とする。
教育目的; LADは白血球の血管内皮への接着障害を特徴とする疾患群である。白血球は外来病原体を貪食し排除する能力を保持しているが、血管外腔の感染部位や炎症部位に移動することができない。