8/28検査の為・三重大学医学部附属病院へ〜問診編〜

​​肺非結核性抗酸菌症(肺NTM症)の

💊3剤再投薬治療中(全量’22/6/28〜)

※1度目は2011/8月〜2013/7月迄


指定難病340カルタゲナー症候群の手引き

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今年2024年の4月より持病である
カルタゲナー症候群は
国から指定難病340として認定され
特定医療費(指定難病)支給認定の
申請が出来る様になりました。
申請が通ると特定医療費(指定難病)受給者証の
交付が得られ、ちょっとした助成が
受けられます。
その申請を3月下旬に書類を揃え
4月に入って間も無く提出しました。
しかしながら、
詳細な所見不明(遺伝子検査等)箇所があり
審査保留となったり、中々その
求められる検査や資料の手配が滞り
7月初旬には診断基準を満たしていない為
不認可通知書が届いてしまいました。
県内近くの大学病院での検査や(不可能でした)
6月から外注にて国の保険収載の遺伝子検査
(12項目ほど)が出来る様になったものも
検討したのですが、
その検査診断の確実性を考えると
主治医との話し合いの末、
当該病の研究機関での検査が妥当か
ということになりました。
1番近いであろう
三重大学医学部附属病院耳鼻咽喉科にて
検査や診断を仰ぎます。

昨日は晴れだったけど今日は曇りだね〜爆笑


当該病気の研究者でもあるT医師に
診て頂きました。
予約時間より1時間早く行ったにも関わらず
割と早く診察室に呼ばれたので良かった。

(大学病院なのにあんまり患者多くないね？びっくり)


初めての大学病院・そして県外まで来たので
多少なり緊張感が有りつつでした。
ところが、
診察室に入っての第一声が
👨‍⚕️遠方まで大変でしたでしょう…と
労いの言葉から始まったT医師で
その物腰の柔らかい言葉掛けに、思わず
感激してしまって、目に涙が溜まりました🥺
病院ここまで至るのに、色々あったから
心が疲れてしまった事もあったので泣くうさぎ
その一言だけでも染みてしまいました。
とにかく優しく穏やかにお話下さるので
安心を覚えました。

先ずは、この遺伝子検査なり
電子顕微鏡検査にて遺伝子異常・繊毛異常が
無いと今回の指定難病と認可しにくい、
この検査を入れざるを得なかった事を
申し訳なさそうに仰って下さいました。
原因となる判明している遺伝子異常が
幾つか有るのだけれど、諸症状はあっても
其れらに該当するものばかりでなかったり
することもある事など、ちょっとそこは
難しいお話です。
お勉強させて頂いています。』

ここでは耳鼻咽喉科の先生が研究者なので
私の紹介状の主治医は
👨‍⚕️呼吸器内科専門医である為、
詳しく病状経過を書いて下さっているのだけど
〜👩‍⚕️主治医より〜
患者は1997年から前医で2009年から当科で診療中です。当院初診時から喀痰から緑膿菌が持続的に検出されており又M.avium complexも検出されている。現在、MAC症に対し
CAM+ EB.STFXで治療中。なお家族歴に喘息があり、本人の喀痰に好酸球を認める事もありアレルギー性疾患の合併も疑われキプレスを処方している。
CT所見にて、右肺下葉を主体として両側多肺葉末梢に小葉中心性病変や気管支拡張壁肥厚像が見られる。既知の慢性気道炎症・感染の像
複数の体性動脈の塞栓が施行されている。
(✴︎鼻粘膜線毛機能・遺伝子検査等線毛機能不全症候群の診断を賜りたい)

その他、処方薬・血液検査・動脈血検査・肺機能検査を添付。胸部CT・レントゲン画像CD‐ROM等持参。

👨‍⚕️もう少し掘り下げてお聞きしたいので
よろしいでしょうか？と仰り
👨‍⚕️Q・1番困っている事は何でしょうか？

犬ぴぃA＝日々の喀痰と鼻汁の多さで
ずっと排痰・鼻噛みをしている事で
日常に支障や疲れを感じる。また、
血痰や喀血がある事です。これは
2022年に超選択的気管支動脈塞栓術をして
MAC症の治療も行っている事から
少し落ち着いてきたところです。
♡色々あるけどカルタゲナーに絞れば
1番の諸症状はこんな感じなのだろうか…？

👨‍⚕️Q・出生時の頃を教えて頂けますか？
何週で産まれたなど、
分かる範囲で結構ですよ。

犬ぴぃA＝早産でも難産でもなく
予定日よりほんの少し遅れたくらい。
普通分娩で3600gで生まれ
周産期や出産には異常は無かった。
乳児の頃、鼻汁がよく出ていたが
母がマメな育児・観察をした人で
しょっ中、鼻汁吸引器などでケアしていたと
聞いている。母親もアレルギーがあることから
その子供なので鼻汁が、グズつきやすい
体質なのかもしれないと感じていたそう。
10ヶ月〜1歳になるか、ならないか頃から
中耳炎になる様になり、耳鼻科通院を
よくしていて、鼻が悪いから耳も悪くなる
という観点にてその都度、治療していた。
其れがこの病気の始めの諸症状だったのだと
病気が判明してから後に知る事になった。

あと、子供の頃から気管支ゼロゼロいったり、
喘鳴ヒューヒューいうこともあり
病気が判明する20代までずっと
喘息として治療を施されていました。

♡出生時の頃の母から聞いていたのは
話した通りだったのだが、受診前に母に
特に確認する事なく病院来てしまったので
帰ってきた後に少し聞いてみると

そういえば出生、間も無く2日ほど新生児の私は発熱をしていた赤ちゃん泣きとの事でその分、退院が2日延びたんだったと言う

えっ！爆笑其れが大事なところだったわぁ〜

この病気の新生児期の特徴として、何らか呼吸器疾患を発症している事が多いのだ。
当時、その発熱も、偶にある事だから気にしなくて良いと病院側に言われ、それ以上の悪化も何も起きなかったので、偶々の事・大丈夫とされたそうです。あー😩母に確認しておけば良かったなぁ。

👨‍⚕️Q・家族歴を教えて？

犬ぴぃA＝父(亡人)・母・弟2人、
誰も当該病の人は居ないし
身内に近親も無し。
自分の子供は1997年長女・1998年長男
出産時の異常、母子共に無し。
2人とも健康体である。
長女出産後間も無く、重症肺炎や肺膿瘍等で
入院した事から、カルタゲナー症候群と判明。
以来、肺炎・胸膜炎・喀血等、繰り返し
その都度、入院や治療をしている。

👨‍⚕️Q・他にどこか病気など有りますか？

犬ぴぃA＝2017年〜小さい子宮筋腫あり
経過観察中。
2009年に慢性副鼻腔炎の
両側上顎篩骨洞前頭洞根本術、
粘膜下下鼻甲介骨切除術を施行。
♡実は、この手術名が言えず
T医師にどんな手術だった？口の中
切ったりとかした？と聞かれた。
切ったりなどはしてない様な？
？？？全身麻酔で分かんないな？
念の為に用意していた資料を読みあげるのも
読みにくかったのでT医師に資料を
そのまま渡しました(笑)
手術名が書かれた資料を見せたら
👨‍⚕️あー分かりました。あれ？この先生
(私の執刀・担当医)耳鼻科では
とっても有名な先生なんですよと仰った。
♡へーそうだったんだ！通院先耳鼻科
のトップの医師だとは知っていたのだけど
全国的に有名な先生とまでは知らなかったよ。
割と今の通院先では、私にとっては
都合よく凄い先生達に診て頂いている事には
ありがたいなぁと思います。
2022年に喀血で
超選択的気管支動脈塞栓術を受けました。
👨‍⚕️其れはどんな手術？私は詳しくは
分からないので教えてくれるかな？

犬ぴぃA＝脚の付け根からカテーテルを通して
局所麻酔のカテーテル手術です。其れにて、
肺動脈などの炎症箇所にプラチナコイルを
詰めて出血・喀血を防ぐといった感じです。

私が持参した胸部CTや🩻レントゲン画像を
T医師が見て、詰めたコイルの痛々しさに
👨‍⚕️これは大変だったでしょう。
しんどかったでしょうねぇ〜

と、寄り添った言葉を頂いて
又また、涙がじんわりきました泣
犬ぴぃA＝はい、物凄く時間も掛かって
しんどかったです。
うんうん、と頷いて聞いて下さっているT医師。
ほんと、泣ける〜！泣くうさぎ
長い間、こんな感じの医師に巡り合って
ないからか、涙腺が緩みつつありました。

T医師の問診はコレぐらいでした。

👨‍⚕️これから、遺伝子検査等の為の
同意書など書類が沢山あるので
其れを読んで記入してもらってから
検査などしますからよろしいでしょうか？と
一旦、診察室、終了しました。

診察室を出た後、夫に
すっごい先生が優しかったのぉ〜。照れ
まず労いの言葉から始まって
すごい穏やかで優しいから涙出てきた。
と言ったらば、

いのしし夫＝◯◯病院は(通院先)異様に患者が
多過ぎるんよ。いつ行っても多いがぁ〜
スタッフもいっぱい
おるのは、おるんじゃけど、
医者もスタッフも
余裕がないんじゃろ〜なぁ！
O大病院もK医大病院も多いわ〜
(私は行った事ないけど夫は仕事で出入りしているから)

犬ぴぃ＝そういうことなのかなぁ〜？🤔
県内の大病院も、県外からの患者さんも
結構、来られているもんねぇ。
看護師さんも、今、書類の説明をして
下さった方も、穏やか〜
変な緊張もほぐれて話しやすかったです。

というか、夫、何で一緒に診察室
入ってくれなかったのよ？！
私も話すことに一生懸命で、その時は
忘れていたわ〜笑ううさぎ

つづく…。

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