)もあった
ファイル資料3-1の6〜9ページ記載です。
疾病の概要・原因・症状・治療法・予後
診断基準・重症度分類などが記載されています
一部抜粋してみました。
○ 要件の判定に必要な事項
1. 患者数約 5000 人未満
2. 発病の機構不明(線毛に関連する遺伝子の病的バリアントが主な原因であるが、原因遺伝子不明で病態形成の機序に不明な部分も多い。)
3. 効果的な治療方法
未確立(対症療法のみである。)
4. 長期の療養
必要(進行性であり生涯治療を継続する必要がある
5. 診断基準あり
6. 重症度分類
重症度分類を用いて重症度 III 度以上を対象とする
〈診断基準〉
A 主要項目
1. 新生児では多呼吸、咳嗽などの呼吸器症状、肺炎無気肺のいずれか。
成人では気管支拡張症、あるいは細気管支炎。
2. 慢性鼻副鼻腔炎
3. 滲出性中耳炎あるいはその後遺症
4. 内臓逆位あるいは内臓錯位
5. 男性不妊症
6. 同胞に線毛機能不全症候群を疑う家族歴
7. 線毛機能異常(鼻粘膜または気管支粘膜の生検で上皮細胞を採取して高速ビデオ顕微鏡で線毛の動きの異常を認めるか、あるいは電子顕微鏡で微細構造の異常を認める)
★<重症度分類>
以下の重症度分類を用いて、重症度 III 度以上を
対象とする。
重症度 対標準1秒量(%FEV1)*
I %FEV1≧90%
Ⅱ 90%>%FEV1≧70%
Ⅲ 70%>%FEV1≧40%
Ⅳ 40%>%FEV1
(＊私はこの重症度数でいうとⅢか悪化時Ⅳ辺りの数値なので該当するようです)
※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項 1.病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して診断基準上に特段の規定がない場合には、いずれの時期のものを用いても差し支えない(ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確認可能なものに限る。)
2.治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であって、直近6か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする。
3.なお、症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが、高額な医療を継続する事が必要なものについては医療費助成の対象とする
★指定難病の確定診断として繊毛機能異常があることは対象者として大事なところなのだそうです。
私の場合は1997年に以前通院していた病院にて鼻粘膜・気管支粘膜(気管支内視鏡)の生検で細胞採取して電子顕微鏡にて、
👨⚕️完全に欠損したアームのものは今回は見つからなかったが，片方のアーム欠損だったり構造異常が認められた。(うろ覚えです)サッカリンテストという甘みを感じるまでの時間の測定を耳鼻科で受けて反応が鈍かった等という結果にてこの疾患の診断の一つとされた。
が、当時、電子カルテに切り替わる前であり診断情報が移行されているのか分からないし、今の通院先でその診断・診療情報がどうなっているのか知りません。
気管支内視鏡は現在の通院先においても受けているので、どの程度その検査でどんな診断結果を得ているのかその内容は知るとこにありません
場合によっては再確定診断が必要になるかもしれませんね。💦
何れにせよ主治医とはじっくり話す機会は必要になるでしょうねぇ…。
今、定期受診日にそんな話を持ち出したら
👩⚕️ちょっと待って、今そんな時間ないの！
患者さん沢山待ってるから…。
又時間を取りましょう！！と云われるか、
まだ先ね、その時にしましょう！と等と
スパッと云われそうな気がします🤣
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