はてさて、
娘の病名は
「ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー」
なんですけどね。
治らないんです、今のところ。
治療法が確立されてません。
んでもって、
難病ではございません。
はい、この、難病についての定義がございます。
施策上の難病の定義は、1972年の難病対策要綱によると、
１．原因不明、治療方法未確立であり、かつ、後遺症を残すおそれが少なくない疾病
２．経過が慢性にわたり、単に経済的な問題のみならず介護等に著しく人手を要するために家庭の負担が重く、また精神的にも負担の大きい疾病
とのこと。
娘の病気についてお話するときに、
「筋肉の難病ってことでいいんだよね」
と、よく言われます。
実質的には違うんだよ、
とは思いながらも、面倒なので難病ってことにしておりますが。
ウルリッヒの何が難病じゃないんだ？
ということで、
１にある、「原因不明」
がひっかかって、難病特定疾患には至らないわけです。
コラーゲン６をコードするCOL6A1, COL6A2, COL6A3のいずれかの遺伝子の変異により発症する。
と、原因が解明されています。
「コラーゲン・・ってあのコラーゲンですか？」
と、先生に突っ込んでしまった記憶があります。
難病指定されるよりも、
治療法が確立されたほうが嬉しいですけどね。
一言に、治らない病気、と言えども、
難病
とは限らないということです。
あぁ、ややこしや～ヽ(~～~ )ノ