筋ジスと向き合う

ｸﾚｱﾁﾝｷﾅｰｾﾞと言う言葉はもちろん、筋ジストロフィーさえも知らなかった私は検査をしていくうちに出てくる医学用語に戸惑いました。

「筋ジストロフィーとは何か」などここで書かない理由は、調べれば解説が沢山出てくるからです。素人の私が医学的な話しをしてもね……。と言う事で省きます。

病気と向き合うって難しいですよね。見た目正常、発達も問題なし。でも病名はついた。これで向き合う、受け入れるって難しいのです。

それでも病気を受け入れるようになってきたのは、わからない事は調べて納得するという事をしているからでしょうか。


そんな私でも、悩み泣いた事もありました。私のせいだって…。


「誰のせいでもないよ」


私はこの言葉が一番傷つきました。だって保因者なんですよ私。

先天性の病気があると聞けば誰でも戸惑うでしょう。だから気を使った言葉よりも、筋ジスってなに？と興味を持ってくれた方が嬉しいなぁなんて思います。


もし今悩んでいる方いらっしゃれば、病気の事をもっと調べて下さい。知らないから悩むし考えるんです。少なくとも私は向き合うきっかけになりました。

遺伝

遺伝子検査は長男→私→私の母→次男と言う順番でした。

遺伝って凄いですね。見事に45～51の同じ部分がないのですから。

祖父、祖母ともに健在なので２人の遺伝子検査をすれば、更にどちらからの遺伝なのかわかります。しかし、確実に遺伝だとわかったのでそこまでは調べない事にしました。頼めば協力してくれるとは思いますが。


私の祖父母の祖父母まで遡って見ても、筋肉の病気や心臓の病気で亡くなった方はいません。長生きだったようです。保因者で55歳の母も現在健康です。そんな家系の我が家で筋ジスが見つかったのは、奇跡に近いですよね。

私は3人目を考えた時、もしも重症な子だったら？と不安になったのですが先生に聞いたら、遺伝だから1人だけ重症になる事はないそうです。

まず保因者の私の事

ｴｸｿﾝ45～51が欠損している私（現在30歳）の事を書こうと思います。

心臓の肥大や心臓の病気のリスクが、何もない人より高いらしいです。なので２年に1回、心電図やレントゲン検査をするそうです。初めての検査は異常なしでした。


筋ジスと関係ないなぁ…と思いますが身体の事を書いてみます。

持久力がなくすぐに苦しくなるのでマラソン、水泳が苦手です。

体温調節がうまく出来ません。長時間外で遊んだ翌日は高熱が出ます。

ストレートネック、肩凝り、頭痛、腰痛、花粉症、咳の出る風邪が治りにくい。最長２ヵ月続いた事があります。

出産時、長男次男２人とも前方前頭位という回旋異常の為、中々お産が進まず促進剤を使っての出産でした。



こんな感じです。思い出したらまた書きます。