我が家の次男（現在２歳10ヵ月）が５ヵ月の時、手術の為血液検査をしたらＣＫ値が高かった事が事の始まりです。その後１週間～１ヵ月置きの検査でもＣＫ値が高く（500～4000を変動）、心エコー、骨髄液の検査、脳のＭＲＩ、代謝異常のスクリーニング検査など一通り検査して異常なしの為、１歳になる少し前に原因不明の“高ＣＫ血症”と診断されました。
筋ジストロフィーの検査をしなかった理由は、発達に全く問題がなかったのです。むしろ一般的な月齢より早い位です。なので半年に1回程度の検診で、成長を見守りましょうとなったのです。
しかし、モヤモヤした気持ちは続くのでネットで検索する日々。筋ジスではないのだろうか…と言う気持ちが大きくなり、先生に筋生検はどうだろうと提案しました。しかし、症状がなくＣＫ値も筋ジスと言うには数値が低いしまだ小さい為、リスクが大きすぎると反対されました。
当時３歳の長男（現在５歳）が陰嚢水腫の手術の為の血液検査をしたら、やはりＣＫ値が高かったので（1800でした）まずは長男の遺伝子検査を提案してくれました。でも遺伝と言う問題は私も含め家族の精神的な面も考えなければならない程繊細です。しかし私はお願いする事にしました。
結果、ｴｸｿﾝ45～51欠失で筋ジストロフィーと診断されました。その後次男は２歳過ぎてから検査をし筋ジストロフィーと確定しました。私と、私の母も遺伝子検査をし保因者である事がわかりました。
我が家のようなケースは少ないようで、情報があまりありません。似た境遇の皆さん、情報交換しませんか？
筋ジストロフィーの検査をしなかった理由は、発達に全く問題がなかったのです。むしろ一般的な月齢より早い位です。なので半年に1回程度の検診で、成長を見守りましょうとなったのです。
しかし、モヤモヤした気持ちは続くのでネットで検索する日々。筋ジスではないのだろうか…と言う気持ちが大きくなり、先生に筋生検はどうだろうと提案しました。しかし、症状がなくＣＫ値も筋ジスと言うには数値が低いしまだ小さい為、リスクが大きすぎると反対されました。
当時３歳の長男（現在５歳）が陰嚢水腫の手術の為の血液検査をしたら、やはりＣＫ値が高かったので（1800でした）まずは長男の遺伝子検査を提案してくれました。でも遺伝と言う問題は私も含め家族の精神的な面も考えなければならない程繊細です。しかし私はお願いする事にしました。
結果、ｴｸｿﾝ45～51欠失で筋ジストロフィーと診断されました。その後次男は２歳過ぎてから検査をし筋ジストロフィーと確定しました。私と、私の母も遺伝子検査をし保因者である事がわかりました。
我が家のようなケースは少ないようで、情報があまりありません。似た境遇の皆さん、情報交換しませんか？