私は生まれた時から普通より背が高かった・・・。
具体的な数字は忘れてしまったけれど、
平均的な赤ちゃんの身長より10cm大きく生まれました。
しかし、その時にはまだ心臓疾患など、
大きな異常・奇形は見られなかったため、
医者からも「マルファン症候群」の診断はなかったようです。
マルファン症候群の患者全員とは限りませんが、
ほとんどの方の特徴として高身長、
手足が長いことが挙げられます。
もちろん、健康な背の高い両親から生まれて、
生まれつき背が高い人もたくさんいますが、
マルファンの場合、親のどちらかがマルファンの場合、
子どもは50％の確率でマルファンです。
ただ、私の場合、両親がいずれもマルファンではないため、
患者全体の25％と言われる、
遺伝子の突然変異でマルファンになったようです。
身長は成長とともにどんどん伸びていきました。
保育園に通っている時は、確かに背は高かったけれど、
自分では背が異常に高いことなど
意識していませんでしたが・・・。
ちなみに、起立した状態で両手を横に開き、
その時の中指の先から反対側の中指の先までを計ると、
普通の人は身長と同じか短いのですが、
マルファンの場合、手足が長いため、
身長よりも長くなります。
私が最初に背が高いことをコンプレックスに感じたのは、
保育園の年長組、小学校入学が間近になって、
小学校をみんなで見学に行った時でした。
どんなものを見学したのか全く覚えていないのに、
この記憶だけがハッキリ残っています。
ある教室に見学に行き、ぐるっと教室を一周して、
教壇の前を通り過ぎようとした時、
そのクラスの年輩の女性教諭が私の肩に手をやって、
みんなの方へ向かせ、こう言いました。
「ほら、みんな見て、こんな大きな子がいるよ～」と。
そう、私は学校の先生によって「見せ物」にされたのです。
この時から、私のコンプレックス＝高身長によって、
暗くて辛い、学生生活が始まったのです。
マルファン症候群は、結合組織に異常を来す病気です。
結合組織とは、体を構成する細胞と細胞や、
組織と組織をつなぐ「接着剤」のような働きをしています。
結合組織は、多種類のタンパク質から形成されていて、
そのタンパク質の一つに
フィブリリンと呼ばれるものがあります。
このフィブリリンを作る遺伝子に欠陥があることで、
正常なタンパク質を生産できなくなり、
結合組織が弱くなってしまい、
特に目・骨格・心臓に顕著な特徴が現れます。
私の場合、次に異常を認識したのが目でした。
小学校１年生の時は、
まだ視力は裸眼で0.8くらいありました。
でも、実は自然に「ズル」をして、
本当は右目はほとんど視力がなかったはずなのに、
左目を隠すふりをして両目で見ていました。
私の右目は、水晶体が脱臼していました。
水晶体は、チン小帯と呼ばれる細い糸で、
眼球壁に固定されています。
マルファン症候群は水晶体を支えるチン小帯が弱いため、
水晶体のずれ（亜脱臼）や、
完全にはずれてしまう（脱臼）ことがあるのです。
水晶体は、カメラでいうレンズの働きをしています。
ところが、脱臼してしまった水晶体は何の役にも立たず、
右目は光はあるものの、全てがぼやけて見えていました。
ただ、左目は幸い亜脱臼だったため、
視力はある程度ありましたが、こちらも急速に視力が低下し、
極度の近視となっていきました。
よく近視の子がやるように、
自分で目を少し引っ張りたりすると、
ピントが合うんでしょうか、見えていましたが、
これができたのも小学校まででしたね。
また、小学校の内科健診の時に、
必ず書かれたのが「漏斗胸（ろうときょう）」。
いわゆる「鳩胸」と反対で、胸の中央が凹んだ状態。
当時は何のことだかさっぱりわかりませんでしたが、
これもマルファンの体の特徴の一つです。
あまりに凹みがひどいと、
心臓などに影響を与えることもあるようですが、
通常、見た目が悪いくらいで、
私も当時は痩せていたので目立っていましたが、
「成長して体が女性らしく丸くなって来るとわからなくなるから」
とお医者さんから言われたとおり、
今は見た目、わかりません。
そして、中学校での健診の時には、
毎回「脊柱側弯」と診断され、
病気のことを知らない保健の先生から、
いつも「姿勢をよくしないさい！」と
会う度に怒られていましたが、
これも私にとっては学校生活で嫌なことの一つでした。
また、背が高いとどうしても猫背になりがちなのですが、
この猫背もマルファンの特徴の一つに挙げられています。
その他にも、歯並びが細かい、関節が柔らかい、
顔が面長、皮膚にストレッチマークができやすい・・・など、
私の体にはマルファンの特徴が満載（笑）されています。
ただ外見的には、背が高い、指が長いのが目立つくらいで、
あとはほとんど健常者と何ら変わりがありません。
それだけに、私と同様、精神的に辛い思いをしている人が、
全国にたくさんいらっしゃるんじゃないかなあ。
とにかく、このブログはマルファン症候群という病気を
まず知っていただくことが第一目的なので、
たくさんの方に読んでいただけたらと思います。