実は昨日、超音波とドクターからのアセスメントがあった後に、もう一つ遺伝子カウンセリングというのがあった。
ドクターから、"Beautiful baby!!"と言われた後、2人で舞い上がってたんだけど、その遺伝子カウンセリングはあんまり気分が良いものじゃなかった。。。
多分カウンセラーとの相性もあんまり良くなかった
アメリカの、みんな優しい保育園の先生みたいな医療従事者にすっかり慣れてたからさ笑
いろいろと、私とマイキーの既往から、子供に関与しそうなカウンセリング
懸念事項は大きく2つ
前回の既往である無脳症の大元である神経管閉鎖不全のもう一つの疾患、二分脊椎症
そして私と私の従兄弟も既往をもつVSD（心室中隔欠損）
まず二分脊椎については、現時点では胎児が小さいので超音波で評価できない。（症状が深刻なら今回のanatomy scanで見てた可能性あり）
カウンセラー曰く、無脳症の既往歴のある患者が、二分脊椎のリスクも2-4%になるという。
20週の超音波では、診断が確定できるだろう、とのこと。
ただその前に、血液検査（AFP血液検査）を16週で受けることができ、そこである程度スクリーニングができるという。
しかし、AFP血液検査は偽陽性の確率も20パーだという。（偽陽性の確率高くない？）
16週で血液検査、17週の結果で陽性が出たら、18週に超音波をいれてくれるという。
なんかね、個人的にこの偽陽性20パーというのがかなり引っかかってて、陽性が17週に出て、そのあとに「でも陰性かもしれないし」とか思って過ごすのしんどい気がするんだよね。
そして問題は、それが分かってどうするかって話
来週、ドクターと面談あるからその時に血液検査オーダーするか決めるけどさ。。。
そしてもう一つはVSD
私はこの疾患、個人的に子供に遺伝したとしても重く捉えてない。自分も手術したし、運動制限もなかったし、予後が良好なことも知ってる。
なので、これが悪いと思ってないのだけど、
VSDだけでなく他の心疾患として遺伝する可能性あると言われ、なんか凹んだ
そんな感じで、メンタルだけがやられてしまうカウンセリングとなってしまった私でした。
なんかGoogleで可能性について検索してひたすらネガティブな情報が出てくる感じ