ひなの成長記録
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ひな小学1年生
長期入院中です
主治医に2歳11ヶ月の時の発作動画を見せました
すると『発達性てんかん性脳症』と言われました
「発達性てんかん性脳症？」
主治医「てんかんによる発達の遅れが出るものです。3歳未満に発症している欠神発作の場合は小児欠神てんかんではありません。」
「では、なんのてんかんですか？」
主治医「わかりません。ただ薬もかなり効きにくく、3歳未満での発症で…となると。
遺伝子検査が受けられるかもしれません。」
遺伝子検査とは名前の通り
遺伝子の異常を見つける検査です
ひなは既に
MRI検査
CT検査
スペクト検査
染色体検査
髄液検査
を行っており
全てに異常がありませんでした
残るは遺伝子検査をするしかありません
なぜ今までやっていなかったのか？
遺伝子検査は誰でもできるものではありません
この検査は
原因不明のてんかん(難治性)
遺伝子異常で起こりうるてんかんだろうと予測されるもの
の場合は受けられる可能性が高いです
既に小児欠神てんかんだと思われていたので
検査をする必要がなかったのです
そして
遺伝子検査は時間がかかります
結果が出るまでに
3年かかったりします
すぐに出る人もいますが
かなり時間がかかる検査です
夫とも相談し
2022年3月時点で
検査しよう
と決めました
主治医「原因がわかるのは3割と思ってください。」
残りの7割は原因不明、遺伝子異常なしと判断されるということです
何かわかる可能性に賭けてみることにしました
遺伝子検査は
夫婦のどちらに原因があるのか
特定できてしまいます
受ける前にしっかりと
夫婦で話し合う時間が必要です
