先天性ミオパチー（筋疾患）知ってる？

みなさん、こんにちは～
梅雨らしく雨降ったり、よいお天気になったりと
気候が慌ただしいですね～。
体調崩される方も多いようです。
お体いたわりながらお元気でお過ごしくださいネ！

みなさん、先天性ミオパチーという
筋肉が衰えてゆく難病をご存知でしょうか？
まだ、あまり知られてないために
この病が発見されず、悩み続ける
ご本人、ご家族の方も多いそうなので
ご紹介したいと思います。

【 先天性ミオパチーとは？ 】

ミオパチーとは、筋ジストロフィー等を含む
筋肉の病気の総称です。

症状は筋肉低下により歩行が困難になります。

また、その低下が原因で心臓や呼吸に
影響が出るため早期の発見、呼吸ケアが重要です。

先天性（※注訳）ミオパチーには重症型があり
早期に亡くなる方がいます。

そのために、10万人あたり1人くらいの患者数と
言われています。

今まで治療法がないと言われていた遺伝性の
筋疾患にもどんどん治療が試される時代に入ってきました。

しかし、今だに完治が困難で防ぐことのできない病気です。

私がこの病を持ったご家族や支援されている方たちに
会って、いろいろお話を伺ったところ
問題なのは、知名度が低い病なため
子供の体に異常を感じて、病院で診てもらっても
医師がその病を知らないために見過ごされてしまう
のだそうです。
それで、原因が分からないまま、悩み続けている方
が多いんですって。大変なことだと思います。

※先天性とは、生まれつきもったもののことです。

余談ですが
私も、先天性の腎疾患があったのに
（腎臓と膀胱の管だったのですが）
幼児の頃から年に数回嘔吐が止まらず
救急車で運ばれて点滴を打っていたのですが
「小児性自家中毒症」と誤診されたまま
10歳になって、症状が危険な状態になるまで
分からなかったこともあるし
10代の頃、背骨に激しい痛みが出て病院へ
行ったら、2つの病院で原因が分からず
3つ目の大きな病院で「膠原病」と誤診され
神経系の薬を大量に処方されましたが
本当は、ただのストレスから来る痛みだと
自分で気づき、薬も止めて治ったこともあり
病院でも分からないことがたくさんあるのだと
痛感しています。

先天性ミオパチーの会はこちら。

先天性ミオパチーは
赤ちゃんの頃から、ジャンプする力が弱い。
周りの子と比べて運動能力が乏しい。
よく転ぶ。食べ物をよくこぼす。などあるようで
それらはみんな筋肉の衰えからくるものだそうですが
病院へ行っても、原因が分からなかったり
親御さんが「自分の育て方が悪かったんじゃないか」
と自分を責めたり、動作の遅い子供を叱ってしまったり
して、筋疾患だったと分かり今までの異常が理解できて
今まで子供を急かしたり叱ったりしてしまったりしたことに
後悔する人もいるようです。辛いですね。

筋疾患は、どんどん進行するそうなのですが
今いろいろと研究されているようです。
まだ、難病指定されていないこともあり
通院に高額な治療費がかかるのも大変ですが
早く難病指定されるように、活動されている方々も
います。
もし、ご家族に同じような症状の方がいたら
先天栓ミオパチーも考慮したみたほうがよいの
ではないでしょうか。

先天性ミオパチーの息子さんを持ち
難病指定されるよう活動されている女性は
道を歩いていて、車椅子に子供を乗せている
女性を目にすると、すぐに声をかけて症状を聞いて
いるそうです。
それで、先天性ミオパチーだった！と
分かったことも何度かあったそうです。

東京では先天性ミオパチーに詳しい病院があるそうで
九州から、東京へ通院されている方もいます。
交通費も毎回、とてもかかります。
そのような状態も、認知度が上がったり
難病指定されることで
診てくれる病院が各方面に多くなったり
誤診されることも、防げるのではないでしょうか。

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